# Mucolipidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucolipidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79212
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Mucoliposeia II alfa/beta (também conhecida como doença das células I) é um distúrbio progressivamente debilitante que afeta muitas partes do corpo. A maioria das pessoas com a condição não sobrevive além da primeira infância.  Ao nascer, crianças com mucoliposeia II alfa/beta são pequenas e apresentam tônus muscular fraco (hipotonia) e choro fraco. As pessoas com a condição crescem lentamente após o nascimento e geralmente param de crescer durante o segundo ano de vida. O desenvolvimento é atrasado, particularmente o desenvolvimento da fala e das habilidades motoras, como sentar e ficar em pé.  Crianças com mucoliposeia II alfa/beta tipicamente apresentam várias anomalias ósseas, muitas das quais estão presentes ao nascer. As pessoas com a condição podem ter a parte superior das costas anormalmente arredondada (cifose), pés anormalmente rotacionados (pé torto), quadris deslocados, ossos longos com forma incomum e mãos e dedos curtos. Pessoas com esta condição também apresentam deformidades articulares (contraturas) que afetam significativamente a mobilidade. A maioria das crianças com mucoliposeia II alfa/beta não desenvolve a capacidade de caminhar de forma independente. As pessoas com a condição apresentam disostose múltipla, que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas vistas em raio‑x.  Outras características da mucoliposeia II alfa/beta incluem uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou na região inferior do abdômen (hérnia inguinal), anomalias nas válvulas cardíacas, características faciais distintivas descritas como “ásperas”, e crescimento excessivo das gengivas (hipertrofia gengival). As cordas vocais podem endurecer, resultando em voz rouca. As vias aéreas são estreitas, o que pode contribuir para infecções respiratórias prolongadas ou recorrentes. As pessoas com a condição também podem ter infecções de ouvido recorrentes, que podem levar à perda auditiva.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucolipidosis-ii-alpha-beta

## Descrição clínica

Um grupo de doenças hereditárias em que o corpo não consegue processar ou eliminar certas substâncias, como gorduras e açúcares complexos. Elas se acumulam nos tecidos, causando problemas no desenvolvimento mental e malformações nos ossos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (316 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Ílios inferiores hipoplásicos** — HPO: HP:0008821
- **Asas ilíacas grandes** — HPO: HP:0008818
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- _...e mais 276 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucolipidose._

## Genes associados (4)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t
- **MCOLN1** — Mucolipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMe
- **GNPTG** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase complex, an enzyme that catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the
- **GNPTAB** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the Golgi apparatus. M6P residues are required to bind to the M6P receptors (MPR), which mediate t

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06316752** [RECRUITING]: The Natural History of Sialidosis Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06316752
- **NCT00029965** [RECRUITING]: Natural History of Glycosphingolipid Storage Disorders and Glycoprotein Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00029965
- **NCT07398872** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Safety and Efficacy of AAV9. hMCOLN1co For Patients With Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07398872
- **NCT05782387** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Mucolipidosis Type IV Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05782387
- **NCT01626092** [COMPLETED]: Reduced-Intensity Hematopoietic Stem Cell Transplant for High Risk Lysosomal and Peroxisomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01626092
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT00383448** [COMPLETED]: HSCT for High Risk Inherited Inborn Errors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00383448
- **NCT00015782** [COMPLETED]: The Natural History and Pathogenesis of Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00015782
- **NCT00176917** [COMPLETED]: Stem Cell Transplantation for Hurler — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176917
- **NCT04624789** [UNKNOWN]: Registry Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04624789

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 138 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 109 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 103 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 103 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 93 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 80 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 73 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 71 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 66 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a mucolipidose?

A mucolipidose é causada por alterações genéticas em genes como NEU1, MCOLN1, GNPTAB ou GNPTG. Essas mutações afetam enzimas e proteínas responsáveis pelo processamento normal de gorduras e açúcares complexos nas células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79212); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da mucolipidose?

Os sinais incluem alterações ósseas como escoliose, displasia esquelética e osteoporose generalizada. Também podem ocorrer dores crônicas, fraqueza muscular, hérnias e alterações respiratórias ou cardíacas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A mucolipidose tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para mucolipidose catalogados na base oficial. O paciente é acompanhado pelos serviços gerais e especializados do SUS para o manejo das manifestações clínicas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita baseia-se na avaliação clínica de anomalias no esqueleto e atrasos no desenvolvimento. Exames de urina podem detectar perda de substâncias como oligossacarídeos ou sulfato de queratana. A confirmação pode ser auxiliada pela análise dos genes associados catalogados no repositório ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79212); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 458 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NEU1[gene]); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucolipidosis-ii-alpha-beta)

### Existem estudos clínicos sobre a mucolipidose no Brasil?

Existem pesquisas internacionais ativas investigando a história natural e a segurança de intervenções para subtipos da doença. Contudo, nenhum dos ensaios clínicos catalogados possui centro de recrutamento aberto no Brasil até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79212); [22] Ensaio clínico NCT06316752 (RECRUITING) — The Natural History of Sialidosis Type I (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06316752); [24] Ensaio clínico NCT07398872 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Safety and Efficacy of AAV9. hMCOLN1co For Patients With Mucolipidosis Type IV (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07398872)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucolipidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucolipidose
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