# Mucolipidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucolipidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79212
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um grupo de doenças hereditárias em que o corpo não consegue processar ou eliminar certas substâncias, como gorduras e açúcares complexos. Elas se acumulam nos tecidos, causando problemas no desenvolvimento mental e malformações nos ossos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (316 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Ílios inferiores hipoplásicos** — HPO: HP:0008821
- **Asas ilíacas grandes** — HPO: HP:0008818
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- _...e mais 276 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucolipidose._

## Genes associados (4)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t
- **MCOLN1** — Mucolipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMe
- **GNPTG** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase complex, an enzyme that catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the
- **GNPTAB** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the Golgi apparatus. M6P residues are required to bind to the M6P receptors (MPR), which mediate t

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05782387** [RECRUITING]: Mucolipidosis Type IV Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05782387
- **NCT07398872** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Safety and Efficacy of AAV9. hMCOLN1co For Patients With Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07398872
- **NCT01067742** [TERMINATED]: The Natural History of Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01067742
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT00176917** [COMPLETED]: Stem Cell Transplantation for Hurler — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176917
- **NCT00015782** [COMPLETED]: The Natural History and Pathogenesis of Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00015782

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucolipidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucolipidose
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