# Mucolipidose tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 576 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576
- **CID-10**: E77.0
- **OMIM**: OMIM:252500 — https://omim.org/entry/252500

## Descrição clínica

Forma rara e grave de mucolipidose caracterizada por atraso do crescimento, anomalias esqueléticas (disostose múltipla, craniossinostose, contracturas das articulações e osteopenia), dismorfia facial, pele rígida, obstrução das vias aéreas, cardiomegália e perturbação grave do desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/7)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626 (Frequência: 1/7)
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Frequência: 3/12)
- **Hipertrofia progressiva da crista alveolar** — HPO: HP:0009092
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 1/7)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/7)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 1/7)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/7)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 1/7)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/7)
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Frequência: 1/7)
- **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/9)
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequência: 1/7)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048
- **Bico nas vértebras T12-L3** — HPO: HP:0004562
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 1/7)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 5/12)
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690
- **Falanges da mão em forma de bala** — HPO: HP:0009769
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~20%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 1/7)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 1/7)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/7)
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii._

## Genes associados (1)

- **GNPTAB** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the Golgi apparatus. M6P residues are required to bind to the M6P receptors (MPR), which mediate t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00176917** [COMPLETED]: Stem Cell Transplantation for Hurler — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176917

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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