# Mucolipidose tipo III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 577 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/577
- **CID-10**: E77.0
- **OMIM**: OMIM:252600 — https://omim.org/entry/252600

## Descrição clínica

Doença lisossómica rara caracterizada por dismorfia e alterações esqueléticas, restrição da mobilidade articular, baixa estatura e deformidades nas mãos (mãos em garra, rigidez das mãos, síndrome do túnel cárpico, incapacidade de fechar os punhos). A maioria dos doentes não apresenta perturbação do desenvolvimento e a evolução clínica é mais lenta que a da mucolipidose tipo II (MLII).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 0/1)
- **Hemivértebras lombares** — HPO: HP:0008439 (Obrigatório (100%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Raro (~10%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Obrigatório (100%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Obrigatório (100%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 6/10)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Obrigatório (100%))
- **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii._

## Genes associados (1)

- **GNPTAB** — N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the Golgi apparatus. M6P residues are required to bind to the M6P receptors (MPR), which mediate t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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