# Mucolipidose tipo IV

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iv
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 578 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/578
- **CID-10**: E75.1
- **OMIM**: OMIM:252650 — https://omim.org/entry/252650

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossómico rara caracterizada clinicamente por perturbação grave do desenvolvimento intelectual devido a dismielinização neuronal, hipotonia que progride gradualmente para espasticidade durante a infância, défices da fala, deficiência visual progressiva (devido a opacificação da córnea, degeneração da retina e atrofia óptica), acloridria, com aumento da secreção de gastrina e anemia por deficiência de ferro, e doença e insuficiência renal, sem registo de dismorfias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo de gangliosídeos** — HPO: HP:0004345 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo de mucopolissacarídeos** — HPO: HP:0011020 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Hipergastrinemia** — HPO: HP:0500167
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Acloridria** — HPO: HP:0032448
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iv._

## Genes associados (1)

- **MCOLN1** — Mucolipin-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Nonselective cation channel probably playing a role in the regulation of membrane trafficking events and of metal homeostasis (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05782387** [RECRUITING]: Mucolipidosis Type IV Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05782387
- **NCT07398872** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Safety and Efficacy of AAV9. hMCOLN1co For Patients With Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07398872
- **NCT01067742** [TERMINATED]: The Natural History of Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01067742
- **NCT00015782** [COMPLETED]: The Natural History and Pathogenesis of Mucolipidosis Type IV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00015782

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucolipidose tipo IV. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iv
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