# Mucopolissacaridose > Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79213 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico hereditários autossômicos recessivos ou ligados ao cromossomo X que afetam o metabolismo de mucopolissacarídeos, resultando no acúmulo de mucopolissacarídeos no corpo. Os sinais e sintomas incluem organomegalia, retardo mental, desenvolvimento esquelético anormal, distúrbios cardíacos, perda auditiva e deficiências do sistema nervoso central. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 ## Sinais e sintomas (398 fenótipos HPO) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 - **Morfologia anormal do tendão** — HPO: HP:0100261 - **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105 - **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 - **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 - **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 - **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710 - **Adenoidite** — HPO: HP:0031458 - **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 - **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 - **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 - **Contratura em flexão do dígito** — HPO: HP:0030044 - **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 - **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 - **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 - **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 - **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 - **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 - **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 - **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 - **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 - **Tosse** — HPO: HP:0012735 - **Parestesia** — HPO: HP:0003401 - **Secreção anormal de muco nasal** — HPO: HP:0031416 - **Eletrorretinograma de campo total anormal** — HPO: HP:0030466 - **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478 - **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 - **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 - **Otosclerose** — HPO: HP:0000362 - **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 - **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781 - **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 - **Desinibição** — HPO: HP:0000734 - **Cegueira** — HPO: HP:0000618 - **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 - **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 - _...e mais 358 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose._ ## Genes associados (13) - **GUSB** — Beta-glucuronidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays an important role in the degradation of dermatan and keratan sulfates - **HYAL1** — Hyaluronidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May have a role in promoting tumor progression. May block the TGFB1-enhanced cell growth - **SLC26A1** — Sulfate anion transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sodium-independent sulfate anion transporter (PubMed:12713736, PubMed:27125215). Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hyd - **GALNS** — N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in] - **ARSK** — Arylsulfatase K [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydrolysis of pseudosubstrates such as p-nitrocatechol sulfate and p-nitrophenyl sulfate (PubMed:23986440). Catalyzes the hydrolysis of the 2-sulfate groups of the 2-O-sulfo-D-glucuronat - **GNS** — N-acetylglucosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolyzes 6-sulfate groups in N-acetyl-d-glucosaminide units of heparin sulfate and keratan sulfate - **NAGLU** — Alpha-N-acetylglucosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the degradation of heparan sulfate - **SGSH** — N-sulphoglucosamine sulphohydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes a step in lysosomal heparan sulfate degradation - **IDS** — Iduronate 2-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal enzyme involved in the degradation pathway of dermatan sulfate and heparan sulfate - **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e - **IDUA** — Alpha-L-iduronidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - **ARSB** — Arylsulfatase B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Removes sulfate groups from chondroitin-4-sulfate (C4S) and regulates its degradation (PubMed:19306108). Involved in the regulation of cell adhesion, cell migration and invasion in colonic epithelium - **HGSNAT** — Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal acetyltransferase that acetylates the non-reducing terminal alpha-glucosamine residue of intralysosomal heparin or heparan sulfate, converting it into a substrate for luminal alpha-N-acetyl ## Medicamentos em desenvolvimento (9) - TERFENADINE — Fase Phase 3 (Histamine H1 receptor antagonist) - PABINAFUSP ALFA — Fase Phase 3 (Transferrin receptor binding agent) - SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist) - ANAKINRA — Fase Phase 2 (Interleukin-1 receptor antagonist) - CANNABIDIOL — Fase Phase 2 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator) - VOSORITIDE — Fase Phase 1 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent) - ADALIMUMAB — Fase Phase 1 (TNF-alpha inhibitor) - AZATHIOPRINE — Fase Phase 1 (Amidophosphoribosyltransferase inhibitor) - CYCLOSPORINE — Fase Phase 1 (Cyclophilin A modulator) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019249 ## Ensaios clínicos ativos (17) - **NCT03604835** [RECRUITING]: Mucopolysaccharidosis VII Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03604835 - **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900 - **NCT06333041** [RECRUITING]: Study of Cannabidiol in Sanfilippo Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06333041 - **NCT05682144** [RECRUITING]: ISP-001: Sleeping Beauty Transposon-Engineered B Cells for MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05682144 - **NCT02716246** [RECRUITING]: Phase I/II/III Gene Transfer Clinical Trial of scAAV9.U1a.hSGSH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02716246 - **NCT06036693** [RECRUITING]: MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036693 - **NCT07361536** [RECRUITING]: Cardiac Structure and Function in MPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07361536 - **NCT06075537** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Extension Study of the Long-Term Safety, Tolerability, and Efficacy of Tividenofusp Alfa (DNL310) in Participants With Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) From Study DNLI-E-0002 or Study DNLI-E-0007 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06075537 - **NCT04360265** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Follow-up Study of AAV-Mediated Gene Transfer (UX111; Previously Known as ABO-102) for MPS Type IIIA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04360265 - **NCT05594992** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Extension Study of JR-141 to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy in MPS II (Hunter Syndrome) Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05594992 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 159 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 147 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 104 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 104 sintomas em comum - [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 99 sintomas em comum - [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 81 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 80 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 79 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 76 sintomas em comum - [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 73 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79213