# Mucopolissacaridose com envolvimento da pele

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79388
- **OMIM**: OMIM:309900 — https://omim.org/entry/309900

## Em linguagem simples

A mucopolissacaridose com envolvimento da pele é uma doença genética rara em que o corpo não consegue degradar certas substâncias, acumulando-as nas células. Esse acúmulo pode provocar alterações visíveis, como traços faciais característicos, baixa estatura e rigidez ou contraturas nas articulações. Com frequência surgem também problemas na audição, na visão e dificuldades no desenvolvimento a partir da infância. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes de tratamento para doenças raras do SUS, não havendo remédios específicos dispensados na rede pública.

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico que leva a um acúmulo maciço de glicosaminoglicanos e a uma ampla variedade de sintomas, incluindo características faciais grosseiras distintas, baixa estatura, envolvimento cardiorrespiratório e anormalidades esqueléticas. Manifesta-se como um continuum que varia de uma forma grave a uma forma atenuada, sem envolvimento neuronal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/79)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 13/79)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 63/79)
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Contratura em flexão do dígito** — HPO: HP:0030044
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Secreção anormal de muco nasal** — HPO: HP:0031416
- **Eletrorretinograma de campo total anormal** — HPO: HP:0030466
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334
- **Otosclerose** — HPO: HP:0000362
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979
- **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele._

## Genes associados (1)

- **IDS** — Iduronate 2-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal enzyme involved in the degradation pathway of dermatan sulfate and heparan sulfate

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- PABINAFUSP ALFA — Fase Phase 3 (Transferrin receptor binding agent)
- ANAKINRA — Fase Phase 2 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 2 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- ADALIMUMAB — Fase Phase 1 (TNF-alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010674

## Ensaios clínicos ativos (20)

- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900
- **NCT06036693** [RECRUITING]: MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036693
- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT05594992** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Extension Study of JR-141 to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy in MPS II (Hunter Syndrome) Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05594992
- **NCT06075537** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Extension Study of the Long-Term Safety, Tolerability, and Efficacy of Tividenofusp Alfa (DNL310) in Participants With Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) From Study DNLI-E-0002 or Study DNLI-E-0007 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06075537
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT05371613** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Determine the Efficacy and Safety of Tividenofusp Alfa (DNL310) vs Idursulfase in Pediatric and Young Adult Participants With Neuronopathic (nMPS II) or Non-Neuronopathic Mucopolysaccharidosis Type II (nnMPS II) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05371613
- **NCT04573023** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase III Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (STARLIGHT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04573023
- **NCT04597385** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-term Follow-Up for RGX-121 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04597385

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 104 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 50 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 39 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 33 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 31 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 30 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 29 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 27 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a mucopolissacaridose com envolvimento da pele?

A condição está associada a alterações genéticas no gene IDS, que afetam a enzima iduronato 2-sulfatase. Com a deficiência enzimática, ocorre acúmulo de substâncias celulares chamadas glicosaminoglicanos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79388); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sinais incluem traços faciais grosseiros, baixa estatura, rigidez e contraturas nas articulações, além de displasia de quadril. Também podem ocorrer perda auditiva, opacidade na córnea e dificuldades cognitivas ou comportamentais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79388); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para essa doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para esta indicação na lista consultada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em que fase da vida os sintomas costumam aparecer?

Na maioria dos indivíduos catalogados, os sinais da doença têm início documentado durante a infância. Em uma proporção menor dos casos, o início dos sintomas é registrado como juvenil.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem pesquisas clínicas ativas para o tratamento?

Sim, ensaios clínicos internacionais investigam abordagens como transplantes e novas drogas como JR-141 e DNL310. Alguns estudos na área contam com sítios de pesquisa em andamento no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT05619900 (RECRUITING) — Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900); [24] Ensaio clínico NCT02254863 (RECRUITING) — UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Deri (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863); [26] Ensaio clínico NCT05594992 (ENROLLING_BY_INVITATION) — An Extension Study of JR-141 to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy in MPS II (Hunt (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05594992); [27] Ensaio clínico NCT06075537 (ENROLLING_BY_INVITATION) — An Extension Study of the Long-Term Safety, Tolerability, and Efficacy of Tividenofusp Alf (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06075537)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose com envolvimento da pele. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele
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