# Mucopolissacaridose com envolvimento da pele

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79388
- **OMIM**: OMIM:309900 — https://omim.org/entry/309900

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico que leva a um acúmulo maciço de glicosaminoglicanos e a uma ampla variedade de sintomas, incluindo características faciais grosseiras distintas, baixa estatura, envolvimento cardiorrespiratório e anormalidades esqueléticas. Manifesta-se como um continuum que varia de uma forma grave a uma forma atenuada, sem envolvimento neuronal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/79)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 13/79)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 63/79)
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Contratura em flexão do dígito** — HPO: HP:0030044
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Secreção anormal de muco nasal** — HPO: HP:0031416
- **Eletrorretinograma de campo total anormal** — HPO: HP:0030466
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334
- **Otosclerose** — HPO: HP:0000362
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979
- **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele._

## Genes associados (1)

- **IDS** — Iduronate 2-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal enzyme involved in the degradation pathway of dermatan sulfate and heparan sulfate

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- PABINAFUSP ALFA — Fase Phase 3 (Transferrin receptor binding agent)
- ANAKINRA — Fase Phase 2 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 2 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- ADALIMUMAB — Fase Phase 1 (TNF-alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010674

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04360265** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Follow-up Study of AAV-Mediated Gene Transfer (UX111; Previously Known as ABO-102) for MPS Type IIIA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04360265
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT05247645** [RECRUITING]: Data Collection of Patients With Rare Bone Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05247645
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 104 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 50 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 39 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 33 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 31 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 30 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 29 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 27 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 26 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose com envolvimento da pele. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele
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