# Mucopolissacaridose tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 579 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/579
- **CID-10**: E76.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS I) é uma condição genética rara em que o organismo tem dificuldade para decompor certas substâncias de açúcar devido à falta de uma enzima. A família costuma notar rigidez nas articulações, dor nas mãos, aumento da barriga por dilatação do fígado e do baço, além de infecções de ouvido recorrentes. O diagnóstico pode ser investigado por exames bioquímicos na urina, triagem metabólica e testes genéticos com análise do gene IDUA. No Brasil, o SUS dispensa o medicamento Laronidase pelo CEAF e conta com diretrizes terapêuticas aprovadas pela CONITEC para o cuidado dos pacientes.

## Descrição clínica

O tipo mais comum de mucopolissacaridose. É herdado em um padrão autossômico recessivo. Compreende um grupo de doenças de depósito lisossômico que inclui a forma mais grave (síndrome de Hurler) e a forma mais branda (síndrome de Scheie).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (147 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Dor na mão** — HPO: HP:0046505
- **Contratura da articulação interfalângica distal dos dedos** — HPO: HP:0009697
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Hipoplasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0008802
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Atividade diminuída da alfa-L-iduronidase tecidual** — HPO: HP:6000910
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Excreção urinária de sulfato de dermatana** — HPO: HP:0008301
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Excreção urinária de glicosaminoglicanos** — HPO: HP:0003541
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- _...e mais 107 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1._

## Genes associados (2)

- **IDUA** — Alpha-L-iduronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **SLC26A1** — Sulfate anion transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-independent sulfate anion transporter (PubMed:12713736, PubMed:27125215). Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hyd

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Mucopolissacaridose do Tipo I (Hurler/Hurler-Scheie) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/m/mucopolissacaridose-do-tipo-i/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Laronidase
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NAGLAZYME, ELAPRASE, ALDURAZYME
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA), NAGLAZYME (GALSULFASE), ELAPRASE (IDURSULFASE), MEPSEVII (VESTRONIDASE ALFA), ALDURAZYME (LARONIDASE)

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT06519552** [RECRUITING]: A Clinical Study Evaluating the Safety, Tolerability, and Initial Efficacy of JWK008 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06519552
- **NCT05682144** [RECRUITING]: ISP-001: Sleeping Beauty Transposon-Engineered B Cells for MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05682144
- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900
- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT06036693** [RECRUITING]: MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036693
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT06103487** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Long Term Follow-Up for RGX-111 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06103487
- **NCT06149403** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy and Safety of OTL-203 in Subjects With MPS-IH Compared With Standard of Care With Allogeneic HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06149403
- **NCT05634512** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Intravenous Laronidase Pharmacokinetics Before and After Hematopoietic Cell Transplantation in Patients With Mucopolysaccharidosis Type IH. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05634512
- **NCT03488394** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Therapy With Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for the Treatment of Patients With Mucopolysaccharidosis Type I, Hurler Variant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03488394

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 99 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 57 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 50 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 50 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 47 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 45 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Hurler-Scheie](https://raras.org/doenca/sindrome-hurler-scheie) — ORPHA:93476 — 42 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 40 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 40 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Mucopolissacaridose tipo 1?

A doença é causada por alterações genéticas autossômicas recessivas, principalmente no gene IDUA, levando à diminuição da atividade da enzima alfa-L-iduronidase. O gene SLC26A1 também se encontra catalogado na base de dados moleculares relacionada à enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/579); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da MPS I?

Entre os sinais comuns estão dor e contraturas nos dedos das mãos, opacificação da córnea e aumento do fígado e do baço. Os pacientes também podem apresentar hérnia umbilical, infecções de ouvido repetidas e estreitamento traqueal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Mucopolissacaridose tipo 1 tem tratamento pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa o medicamento Laronidase por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). A rede pública conta com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas aprovado pela Portaria Conjunta nº 12/2018 e oferece procedimentos de infusão e atendimento em reabilitação. A CONITEC também aprovou o uso ampliado no SUS para o transplante de células-tronco hematopoiéticas na condição.
- Fontes: [19] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Portaria Conjunta SCTIE/SAS/MS nº 12/2018 - Publicada em 18/04/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Laronidase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da Mucopolissacaridose tipo 1?

O diagnóstico fundamenta-se na constatação de baixa atividade da enzima alfa-L-iduronidase e excreção de sulfato de dermatana na urina. A confirmação laboratorial pode ser apoiada por exames genéticos, contando com 51 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e opção de sequenciamento de exoma no SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Portaria Conjunta SCTIE/SAS/MS nº 12/2018 - Publicada em 18/04/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [24] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526532/)

### Qual é a frequência da Mucopolissacaridose tipo 1 na população?

A prevalência descrita situa-se entre 1 e 9 casos para cada 100.000 pessoas. Registros complementares indicam uma taxa em torno de 8,7 por 100.000 indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/579)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1
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