# Mucopolissacaridose tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 579 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/579
- **CID-10**: E76.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença de armazenamento lisossomal rara pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses. Existem três variantes, diferindo amplamente na sua gravidade, sendo a síndrome Hurler a mais grave, a síndrome Scheie a mais ligeira e a síndrome Hurler-Scheie a apresentar um fenótipo intermédio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (147 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Dor na mão** — HPO: HP:0046505
- **Contratura da articulação interfalângica distal dos dedos** — HPO: HP:0009697
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Hipoplasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0008802
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Atividade diminuída da alfa-L-iduronidase tecidual** — HPO: HP:6000910
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Hiperostose calvarial** — HPO: HP:0004490
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Excreção urinária de sulfato de dermatana** — HPO: HP:0008301
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Excreção urinária de glicosaminoglicanos** — HPO: HP:0003541
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- _...e mais 107 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1._

## Genes associados (2)

- **IDUA** — Alpha-L-iduronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **SLC26A1** — Sulfate anion transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-independent sulfate anion transporter (PubMed:12713736, PubMed:27125215). Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hyd

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06519552** [RECRUITING]: A Clinical Study Evaluating the Safety, Tolerability, and Initial Efficacy of JWK008 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06519552
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05634512** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Intravenous Laronidase Pharmacokinetics Before and After Hematopoietic Cell Transplantation in Patients With Mucopolysaccharidosis Type IH. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05634512
- **NCT03580083** [SUSPENDED]: RGX-111 Gene Therapy in Patients With MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580083
- **NCT06406153** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of YW17 (Laronidase-CinnaGen) Compared to Aldurazyme® in MPS I Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06406153
- **NCT05073783** [COMPLETED]: A Study to Assess the Safety of Myozyme® and of Aldurazyme® in Male and Female Participants of Any Age Group With Pompe Disease or With Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) in a Home-care Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05073783
- **NCT02298712** [WITHDRAWN]: Biomarker for Hurler Disease (BioHurler) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02298712
- **NCT04284254** [WITHDRAWN]: MT2018-18: Sleeping Beauty Transposon-Engineered Plasmablasts for Hurler Syndrome Post Allo HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04284254

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 99 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 57 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 50 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 47 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 45 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Hurler-Scheie](https://raras.org/doenca/sindrome-hurler-scheie) — ORPHA:93476 — 42 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 40 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 40 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1
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