# Mucopolissacaridose tipo 10 > Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-10 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 662216 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662216 - **CID-10**: E76.2 - **OMIM**: OMIM:619698 — https://omim.org/entry/619698 ## Descrição clínica Mucopolissacaridose tipo 10 (MPS X) é uma doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene ARSK. Caracteriza-se por estenose aórtica, baixa estatura desproporcional, escoliose, platispondilia e outras anomalias esqueléticas, além de manifestações oculares como moscas volantes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO) - **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequência: 2/4) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/4) - **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequência: 2/4) - **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 2/4) - **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Ocasional (~25%)) - **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequência: 4/4) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/4) - **Escaloamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0005121 (Frequência: 4/4) - **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 (Frequência: 2/4) - **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 4/4) - **Excreção urinária de sulfato de dermatana** — HPO: HP:0008301 (Frequência: 4/4) - **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (~25%)) - **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequência: 2/4) - **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (~25%)) - **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 2/4) - **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequência: 4/4) - **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 4/4) - **Costelas espatuladas** — HPO: HP:0012307 (Frequência: 4/4) - **Cúspide da valva aórtica espessada** — HPO: HP:0031568 (Frequência: 2/4) - **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916 (Frequência: 4/4) - **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 4/4) - **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833 - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 4/4) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/4) - **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequência: 4/4) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4) ## Genes associados (1) - **ARSK** — Arylsulfatase K [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydrolysis of pseudosubstrates such as p-nitrocatechol sulfate and p-nitrophenyl sulfate (PubMed:23986440). Catalyzes the hydrolysis of the 2-sulfate groups of the 2-O-sulfo-D-glucuronat ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT03612869** [UNKNOWN]: Study of AAVrh10-h.SGSH Gene Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03612869 - **NCT01474343** [COMPLETED]: Intracerebral Gene Therapy for Sanfilippo Type A Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01474343 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Mucopolissacaridose tipo 4B](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b) — ORPHA:309310 — 10 sintomas em comum - [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 9 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 9 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 9 sintomas em comum - [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 9 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 8 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 8 sintomas em comum - [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 8 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 8 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 4A](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a) — ORPHA:309297 — 8 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 10. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-10 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-10 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=662216