# Mucopolissacaridose tipo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 662216 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662216
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:619698 — https://omim.org/entry/619698

## Em linguagem simples

A Mucopolissacaridose tipo 10 é uma condição genética extremamente rara que surge na infância e afeta o metabolismo. Ela costuma causar alterações importantes nos ossos, como baixa estatura de tronco curto, curvaturas na coluna, além de traços faciais característicos. Algumas pessoas com o diagnóstico também podem apresentar problemas nas válvulas do coração ou alterações nos olhos. A condição não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem conta com protocolo clínico oficial do Ministério da Saúde. O cuidado no Brasil apoia-se em procedimentos de reabilitação física e acompanhamento médico geral na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Mucopolissacaridose tipo 10 (MPS X) é uma doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene ARSK. Caracteriza-se por estenose aórtica, baixa estatura desproporcional, escoliose, platispondilia e outras anomalias esqueléticas, além de manifestações oculares como moscas volantes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequência: 2/4)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/4)
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequência: 2/4)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 2/4)
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Ocasional (~25%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequência: 4/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/4)
- **Escaloamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0005121 (Frequência: 4/4)
- **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 (Frequência: 2/4)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 4/4)
- **Excreção urinária de sulfato de dermatana** — HPO: HP:0008301 (Frequência: 4/4)
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (~25%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequência: 2/4)
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (~25%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 2/4)
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequência: 4/4)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 4/4)
- **Costelas espatuladas** — HPO: HP:0012307 (Frequência: 4/4)
- **Cúspide da valva aórtica espessada** — HPO: HP:0031568 (Frequência: 2/4)
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916 (Frequência: 4/4)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 4/4)
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 4/4)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/4)
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **ARSK** — Arylsulfatase K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of pseudosubstrates such as p-nitrocatechol sulfate and p-nitrophenyl sulfate (PubMed:23986440). Catalyzes the hydrolysis of the 2-sulfate groups of the 2-O-sulfo-D-glucuronat

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NAGLAZYME, ELAPRASE, ALDURAZYME
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA), NAGLAZYME (GALSULFASE), ELAPRASE (IDURSULFASE), MEPSEVII (VESTRONIDASE ALFA), ALDURAZYME (LARONIDASE)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 4B](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b) — ORPHA:309310 — 10 sintomas em comum
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- [Mucopolissacaridose tipo 4A](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a) — ORPHA:309297 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Mucopolissacaridose tipo 10?

É uma condição genética ultra-rara causada por alterações no gene ARSK, que compromete a degradação de substâncias celulares. A doença inicia na infância e acarreta manifestações esqueléticas e metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662216); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Mucopolissacaridose tipo 10?

Os sinais mais frequentes envolvem baixa estatura de tronco curto, deformidades nas vértebras, displasia de quadril e traços faciais característicos. Problemas na válvula aórtica do coração e excreção urinária de sulfato de dermatana também estão descritos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Mucopolissacaridose tipo 10 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de transmissão autossômico recessivo. A pessoa precisa herdar uma cópia variante do gene ARSK de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662216); [2] OMIM 619698 (https://www.omim.org/entry/619698); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da Mucopolissacaridose tipo 10?

O diagnóstico baseia-se no quadro clínico, em alterações radiológicas nos ossos e na dosagem urinária de compostos específicos. A confirmação é feita por testes genéticos direcionados ao gene ARSK, dos quais há 227 catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 227 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mucopolysaccharidosis%20type%2010)

### A Mucopolissacaridose tipo 10 tem tratamento pelo SUS?

A Mucopolissacaridose tipo 10 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados na rede pública, sendo disponibilizados procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ativos para a condição?

Os registros científicos atuais indicam zero ensaios clínicos em recrutamento para esta condição. Novos estudos moleculares e genéticos continuam a ser documentados em bases internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662216); [22] NCBI GTR — 227 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mucopolysaccharidosis%20type%2010); [23] ClinVar — 27 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARSK[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 10. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-10
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