# Mucopolissacaridose tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 580 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/580
- **CID-10**: E76.1
- **OMIM**: OMIM:309900 — https://omim.org/entry/309900

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico que leva a um acúmulo maciço de glicosaminoglicanos e a uma ampla variedade de sintomas, incluindo características faciais grosseiras distintas, baixa estatura, envolvimento cardiorrespiratório e anormalidades esqueléticas. Manifesta-se como um continuum que varia de uma forma grave a uma forma atenuada, sem envolvimento neuronal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 7/142)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Excreção urinária de glicosaminoglicanos** — HPO: HP:0003541 (Obrigatório (100%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Traqueobroncomalácia** — HPO: HP:0002786
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Nível de iduronato sulfatase diminuído** — HPO: HP:0034203 (Obrigatório (100%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Frequência: 10/142)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180 (Frequência: 44/136)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Compressão da medula cervical** — HPO: HP:0002341
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 74/109)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 101/116)
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 22/84)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **IDS** — Iduronate 2-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal enzyme involved in the degradation pathway of dermatan sulfate and heparan sulfate

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- PABINAFUSP ALFA — Fase Phase 3 (Transferrin receptor binding agent)
- ANAKINRA — Fase Phase 2 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 2 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- ADALIMUMAB — Fase Phase 1 (TNF-alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010674

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05208281** [RECRUITING]: A Multi-cohort Study of Safety, Efficacy, PK and PD of GNR-055 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05208281
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT03566043** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CAMPSIITE™ RGX-121 Gene Therapy in Subjects With MPS II (Hunter Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03566043
- **NCT04571970** [COMPLETED]: RGX-121 Gene Therapy in Children 5 Years of Age and Over With MPS II (Hunter Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04571970
- **NCT06475404** [COMPLETED]: A Study of the Tolerance, Safety, and Pharmacokinetics of GNR-055 in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06475404
- **NCT06022380** [COMPLETED]: Core Outcome Set for Head, Neck and Respiratory Disease in Mucopolysaccharidosis II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06022380

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 104 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 50 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 39 sintomas em comum
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- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 26 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 26 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2
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