# Mucopolissacaridose tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 580 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/580
- **CID-10**: E76.1
- **OMIM**: OMIM:309900 — https://omim.org/entry/309900

## Em linguagem simples

A Mucopolissacaridose tipo 2, popularmente chamada de Síndrome de Hunter, é uma condição genética rara que se manifesta na infância. Ela provoca o acúmulo contínuo de substâncias nos tecidos corporais, levando ao aumento do fígado e baço, rigidez nas articulações e dificuldades respiratórias. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa o medicamento idursulfase por meio do CEAF para o manejo da doença. O acompanhamento na rede pública também prevê infusões hospitalares e suporte em serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico que leva a um acúmulo maciço de glicosaminoglicanos e a uma ampla variedade de sintomas, incluindo características faciais grosseiras distintas, baixa estatura, envolvimento cardiorrespiratório e anormalidades esqueléticas. Manifesta-se como um continuum que varia de uma forma grave a uma forma atenuada, sem envolvimento neuronal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 7/142)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Excreção urinária de glicosaminoglicanos** — HPO: HP:0003541 (Obrigatório (100%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Traqueobroncomalácia** — HPO: HP:0002786
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Nível de iduronato sulfatase diminuído** — HPO: HP:0034203 (Obrigatório (100%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Frequência: 10/142)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180 (Frequência: 44/136)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Compressão da medula cervical** — HPO: HP:0002341
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 74/109)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 101/116)
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 22/84)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **IDS** — Iduronate 2-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal enzyme involved in the degradation pathway of dermatan sulfate and heparan sulfate

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- PABINAFUSP ALFA — Fase Phase 3 (Transferrin receptor binding agent)
- ANAKINRA — Fase Phase 2 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 2 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- ADALIMUMAB — Fase Phase 1 (TNF-alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010674

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Mucopolissacaridose do Tipo II (Hunter) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/m/mucopolissacaridose-do-tipo-ii/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Idursulfase

## Ensaios clínicos ativos (20)

- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900
- **NCT06036693** [RECRUITING]: MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036693
- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT05594992** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Extension Study of JR-141 to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy in MPS II (Hunter Syndrome) Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05594992
- **NCT06075537** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Extension Study of the Long-Term Safety, Tolerability, and Efficacy of Tividenofusp Alfa (DNL310) in Participants With Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) From Study DNLI-E-0002 or Study DNLI-E-0007 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06075537
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT05371613** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Determine the Efficacy and Safety of Tividenofusp Alfa (DNL310) vs Idursulfase in Pediatric and Young Adult Participants With Neuronopathic (nMPS II) or Non-Neuronopathic Mucopolysaccharidosis Type II (nnMPS II) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05371613
- **NCT04573023** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase III Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (STARLIGHT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04573023
- **NCT04597385** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-term Follow-Up for RGX-121 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04597385

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 104 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 50 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 39 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 30 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 29 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 29 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 26 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose tipo 2)?

É uma doença genética e hereditária de depósito lisossômico caracterizada pelo acúmulo de glicosaminoglicanos. Ela apresenta sintomas que começam na infância e afetam articulações, esqueleto, coração e vias respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/580); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Mucopolissacaridose tipo 2 é transmitida de forma genética?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A doença é decorrente de variantes patogênicas no gene IDS, que afetam a produção normal da enzima iduronato 2-sulfatase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/580); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da MPS II?

Dentre os achados mais comuns estão o aumento de fígado e baço (hepatoesplenomegalia) e a rigidez articular com contratura em flexão. Também podem ocorrer complicações respiratórias como obstrução de vias aéreas, apneia obstrutiva do sono e infecções pulmonares recorrentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de MPS II?

O diagnóstico laboratorial envolve a comprovação do nível diminuído da enzima iduronato sulfatase e a presença de glicosaminoglicanos na urina. A identificação molecular pode ser complementada por testes genéticos voltados ao sequenciamento do gene IDS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/580); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 92 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mucopolysaccharidosis%20type%202)

### O SUS fornece tratamento para Mucopolissacaridose tipo 2?

Sim, o medicamento idursulfase é dispensado pelo SUS através do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Além disso, a CONITEC aprovou o PCDT para MPS II e a ampliação do uso de Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas na rede pública.
- Fontes: [20] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Portaria Conjunta SCTIE/SAS/MS nº 16/2018 - Publicada em 25/05/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Idursulfase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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