# Mucopolissacaridose tipo 2A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217085
- **CID-10**: E76.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mucopolissacaridose tipo 2A é a forma grave da síndrome de Hunter, uma condição genética rara que se manifesta na infância. Ela provoca o acúmulo contínuo de glicosaminoglicanos nas células do corpo e leva a um declínio cognitivo progressivo e rápido. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados no SUS. O acompanhamento médico e multiprofissional é indispensável para oferecer conforto e controle dos sintomas ao paciente e sua família.

## Descrição clínica

A mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2), forma grave (MPS2S), está associada a um acúmulo maciço de glicosaminoglicanos e a uma ampla variedade de sintomas, incluindo um declínio cognitivo rapidamente progressivo; é mais frequentemente fatal na segunda ou terceira década.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Genes associados (1)

- **IDS** — Iduronate 2-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal enzyme involved in the degradation pathway of dermatan sulfate and heparan sulfate

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a mucopolissacaridose tipo 2A?

É a forma grave da mucopolissacaridose tipo 2, marcada pelo acúmulo de glicosaminoglicanos e por declínio cognitivo rapidamente progressivo. Os primeiros sintomas começam a aparecer durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217085)

### A mucopolissacaridose tipo 2A é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Ela é causada por alterações patogênicas no gene IDS, que afetam a enzima Iduronate 2-sulfatase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217085); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS fornece tratamento para a mucopolissacaridose tipo 2A?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para este subtipo na lista vigente.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica na infância aliada a testes genéticos e laboratoriais. Existem 67 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para confirmação das alterações no gene IDS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217085); [20] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mucopolysaccharidosis%20type%202%2C%20severe%20form)

### Qual é a gravidade da condição ao longo do tempo?

A doença apresenta manifestações clínicas graves com declínio progressivo das capacidades cognitivas. De acordo com os dados do catálogo Orphanet, a condição é frequentemente fatal na segunda ou terceira década de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217085)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 2A. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2a
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