# Mucopolissacaridose tipo 2B > Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2b > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 217093 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217093 - **CID-10**: E76.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A mucopolissacaridose tipo 2B é uma doença genética rara, considerada a forma atenuada da síndrome de Hunter, em que substâncias chamadas glicosaminoglicanos se acumulam no organismo. Ela se manifesta na infância e pode causar baixa estatura, alterações nos ossos, problemas no coração e dificuldades respiratórias, mas não provoca perda da capacidade cognitiva. O diagnóstico definitivo depende da análise de enzimas e da identificação de alterações no gene IDS por testes genéticos. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo clínico com medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado em reabilitação e acompanhamento multidisciplinar. ## Descrição clínica A mucopolissacaridose tipo 2, forma atenuada (MPS2att), que é a forma menos grave da MPS2, causa um acúmulo grande de glicosaminoglicanos e uma grande variedade de sintomas, incluindo características faciais distintas, baixa estatura, problemas no coração e na respiração, e alterações nos ossos. Ela se diferencia da mucopolissacaridose tipo 2, forma grave, pela ausência de declínio cognitivo. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Genes associados (1) - **IDS** — Iduronate 2-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal enzyme involved in the degradation pathway of dermatan sulfate and heparan sulfate ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que diferencia a mucopolissacaridose tipo 2B da forma grave? A forma atenuada (tipo 2B) se diferencia da mucopolissacaridose tipo 2 grave pela ausência de declínio cognitivo. Embora apresente alterações nos ossos, baixa estatura e complicações cardiorrespiratórias, o desenvolvimento intelectual é preservado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217093) ### A mucopolissacaridose tipo 2B é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela decorre de alterações no gene IDS, que afetam a produção da enzima iduronato 2-sulfatase. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217093); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a mucopolissacaridose tipo 2B? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos atualmente dispensados na lista do SUS para este subtipo, sendo o suporte prestado via serviços de reabilitação da rede pública. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217093); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico tem início na avaliação dos sinais clínicos de baixa estatura e limitação articular que surgem na infância. A confirmação definitiva é feita por exames laboratoriais e pela realização de testes genéticos voltados ao gene IDS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217093); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Growth impairment and limited range of joint motion in children should raise suspicion of an attenuated form o (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30740618/); [20] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mucopolysaccharidosis%20type%202%2C%20attenuated%20form) ### Existe cura para a mucopolissacaridose tipo 2B? Atualmente não há cura descrita para a condição nos registros catalogados. O cuidado centra-se no acompanhamento das complicações ósseas, respiratórias e cardíacas para proporcionar melhor qualidade de vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217093) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 2B. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2b **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2b **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217093