# Mucopolissacaridose tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 581 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/581
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **mucopolissacaridose tipo 3**, popularmente conhecida como **síndrome de Sanfilippo**, é uma doença genética rara com início típico na infância. Ela provoca uma piora progressiva da capacidade intelectual, perda gradual de habilidades cotidianas e alterações de comportamento, como hiperatividade e problemas graves de sono. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo com remédios específicos dispensados nas farmácias do SUS, de modo que o cuidado se baseia no suporte aos sintomas e em terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

Uma doença lisossômica (que afeta pequenas estruturas dentro das células) caracterizada por uma piora progressiva das funções cerebrais e da capacidade de pensar, grave deterioração intelectual, perda da capacidade de realizar atividades do dia a dia e morte prematura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (160 fenótipos HPO)

- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da alfa-N-acetilglucosaminidase tecidual** — HPO: HP:6000360
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479
- **Inversão sono-vigília** — HPO: HP:0031849
- **Atividade reduzida da acetilglucosamina-6-sulfatase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000198
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454
- **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Metacromasia celular** — HPO: HP:0003653
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- _...e mais 120 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3._

## Genes associados (4)

- **HGSNAT** — Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal acetyltransferase that acetylates the non-reducing terminal alpha-glucosamine residue of intralysosomal heparin or heparan sulfate, converting it into a substrate for luminal alpha-N-acetyl
- **GNS** — N-acetylglucosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes 6-sulfate groups in N-acetyl-d-glucosaminide units of heparin sulfate and keratan sulfate
- **NAGLU** — Alpha-N-acetylglucosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the degradation of heparan sulfate
- **SGSH** — N-sulphoglucosamine sulphohydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes a step in lysosomal heparan sulfate degradation

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NAGLAZYME, ELAPRASE, ALDURAZYME
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA), NAGLAZYME (GALSULFASE), ELAPRASE (IDURSULFASE), MEPSEVII (VESTRONIDASE ALFA), ALDURAZYME (LARONIDASE)

## Ensaios clínicos ativos (16)

- **NCT06333041** [RECRUITING]: Study of Cannabidiol in Sanfilippo Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06333041
- **NCT05825131** [RECRUITING]: Natural History Study of Participants With Sanfilippo Syndrome Type IIIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05825131
- **NCT06036693** [RECRUITING]: MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036693
- **NCT02716246** [RECRUITING]: Phase I/II/III Gene Transfer Clinical Trial of scAAV9.U1a.hSGSH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02716246
- **NCT05492799** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Safety, Tolerability and Efficacy of ICV AX 250 Treatment in MPS IIIB -OLE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05492799
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT04360265** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Follow-up Study of AAV-Mediated Gene Transfer (UX111; Previously Known as ABO-102) for MPS Type IIIA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04360265
- **NCT07818759** [NOT_YET_RECRUITING]: Single Injection of rAAV9-CMV-hNAGLUop Gene for Patients With Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07818759
- **NCT07579910** [NOT_YET_RECRUITING]: Intracerebroventricular Tralesinidase Alfa in Participants With MPS IIIB (Sanfilippo Syndrome Type B) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07579910
- **NCT07712003** [NOT_YET_RECRUITING]: Natural History to Assess Disease in Patients With MPS IIIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07712003

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d) — ORPHA:79272 — 69 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 57 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 44 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 42 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 42 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 41 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 39 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a mucopolissacaridose tipo 3?

A mucopolissacaridose tipo 3, ou síndrome de Sanfilippo, é uma doença lisossômica genética que afeta o cérebro durante a infância. Ela se caracteriza por perda progressiva das funções intelectuais, hiperatividade e declínio nas atividades do dia a dia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/581); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A mucopolissacaridose tipo 3 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica recessiva. A doença se manifesta quando o paciente herda mutações nos genes SGSH, NAGLU, HGSNAT ou GNS de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/581); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da MPS III?

Os sintomas mais evidentes envolvem alterações comportamentais, como hiperatividade motora, inquietação e insônia de início do sono. Com o tempo, podem ocorrer perda da fala, traços faciais característicos, rigidez articular e necessidade de sonda alimentar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a MPS III dispensado pelo SUS?

A mucopolissacaridose tipo 3 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamento específico fornecido pela rede do SUS, sendo o atendimento focado em procedimentos de reabilitação e suporte.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a comprovação da atividade enzimática reduzida em exames laboratoriais teciduais ou celulares. A identificação de alterações genéticas por meio de painéis e sequenciamento de exoma confirma o diagnóstico molecular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mucopolysaccharidosis%20type%203)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3
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