# Mucopolissacaridose tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 581 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/581
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de doenças raras de armazenamento lisossomal caracterizadas por declínio neurocognitivo progressivo, perda de capacidades funcionais e morte prematura. Existem quatro subtipos etiológicos de mucopolissacaridose tipo 3 (MPS III, síndrome Sanfilippo) chamados síndrome Sanfilippo tipo A, B, C e D. Cada subtipo é causado pela deficiência de uma enzima específica envolvida na degradação do sulfato de heparana, levando à acumulação de substrato e disfunção celular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (160 fenótipos HPO)

- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da alfa-N-acetilglucosaminidase tecidual** — HPO: HP:6000360
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479
- **Inversão sono-vigília** — HPO: HP:0031849
- **Atividade reduzida da acetilglucosamina-6-sulfatase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000198
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454
- **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Metacromasia celular** — HPO: HP:0003653
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- _...e mais 120 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3._

## Genes associados (4)

- **HGSNAT** — Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal acetyltransferase that acetylates the non-reducing terminal alpha-glucosamine residue of intralysosomal heparin or heparan sulfate, converting it into a substrate for luminal alpha-N-acetyl
- **GNS** — N-acetylglucosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes 6-sulfate groups in N-acetyl-d-glucosaminide units of heparin sulfate and keratan sulfate
- **NAGLU** — Alpha-N-acetylglucosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the degradation of heparan sulfate
- **SGSH** — N-sulphoglucosamine sulphohydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes a step in lysosomal heparan sulfate degradation

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06181136** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of DNL126 in Pediatric Participants With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (Sanfilippo Syndrome Type A) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06181136
- **NCT04201405** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Therapy with Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for Patients with Mucopolysaccharidosis Type IIIA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04201405
- **NCT03784287** [UNKNOWN]: A Treatment Extension Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03784287
- **NCT03227042** [UNKNOWN]: A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03227042
- **NCT03315182** [TERMINATED]: Gene Transfer Clinical Trial for Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03315182
- **NCT03612869** [UNKNOWN]: Study of AAVrh10-h.SGSH Gene Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03612869
- **NCT02754076** [COMPLETED]: A Treatment Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02754076
- **NCT02493998** [COMPLETED]: A Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02493998
- **NCT01938014** [COMPLETED]: Lysosomal Storage Disease: Health, Development, and Functional Outcome Surveillance in Preschool Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01938014

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d) — ORPHA:79272 — 69 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 57 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 44 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 42 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 42 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 41 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 39 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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