# Mucopolissacaridose tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 582 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/582
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença de acúmulo lisossômico, ou seja, uma condição em que o corpo não consegue processar e eliminar certas substâncias das células, que acabam se acumulando. Ela pertence ao grupo das mucopolissacaridoses e se caracteriza por uma alteração no desenvolvimento da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos. Existe em duas formas, A e B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Cotovelo grande** — HPO: HP:0030865
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007
- **Cifose lombar** — HPO: HP:0008454
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Alargamento da caixa torácica** — HPO: HP:0000904
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Subluxação cervical** — HPO: HP:0003308
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Metacromasia de fibroblastos** — HPO: HP:0003610
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Sela turca em forma de sapato** — HPO: HP:0005723
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Asa ilíaca constrita** — HPO: HP:0003277
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Espessamento intimal nas artérias coronárias** — HPO: HP:0005292
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4._

## Genes associados (2)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e
- **GALNS** — N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT01870375** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of Brain Structure and Function in MPS Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01870375
- **NCT01733615** [TERMINATED]: Discovering New Biomarkers For Monitoring Disease Progression in Patients With Mucopolysaccharidosis IVA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01733615

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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