# Mucopolissacaridose tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 582 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/582
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Mucopolissacaridose tipo 4, ou Síndrome de Morquio, é uma condição genética rara em que as células não conseguem eliminar certas substâncias, acumulando-as. Esse acúmulo provoca alterações marcantes no desenvolvimento dos ossos e da coluna, podendo levar a baixa estatura e dificuldades para caminhar. A família costuma perceber atrasos motores, rigidez articular ou alterações na caixa torácica ainda nos primeiros anos da infância. No Brasil, o medicamento elosulfase alfa é dispensado pelo SUS por meio do CEAF para o manejo da condição.

## Descrição clínica

É uma doença de acúmulo lisossômico, ou seja, uma condição em que o corpo não consegue processar e eliminar certas substâncias das células, que acabam se acumulando. Ela pertence ao grupo das mucopolissacaridoses e se caracteriza por uma alteração no desenvolvimento da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos. Existe em duas formas, A e B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Cotovelo grande** — HPO: HP:0030865
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007
- **Cifose lombar** — HPO: HP:0008454
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Alargamento da caixa torácica** — HPO: HP:0000904
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Subluxação cervical** — HPO: HP:0003308
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Metacromasia de fibroblastos** — HPO: HP:0003610
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Sela turca em forma de sapato** — HPO: HP:0005723
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Asa ilíaca constrita** — HPO: HP:0003277
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Espessamento intimal nas artérias coronárias** — HPO: HP:0005292
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4._

## Genes associados (2)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e
- **GALNS** — N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Mucopolissacaridose Tipo IV A (Morquio A) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/m/mucopolissacaridose-tipo-iv-a/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Elosulfase alfa
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NAGLAZYME, ELAPRASE, ALDURAZYME
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA), NAGLAZYME (GALSULFASE), ELAPRASE (IDURSULFASE), MEPSEVII (VESTRONIDASE ALFA), ALDURAZYME (LARONIDASE)

## Ensaios clínicos ativos (26)

- **NCT07591584** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Impact of Regular FODMAP-targeting Digestive Enzyme Blend Use on Gastrointestinal Symptoms in Individuals With Self-Reported Bloating — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07591584
- **NCT05858606** [RECRUITING]: Multidisciplinary Evaluation and a Genome-wide Analysis in a Cohort of Idiopathic Short Stature Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05858606
- **NCT07169279** [RECRUITING]: Interventional Study of Infigratinib in Children < 3 Years Old With Achondroplasia (ACH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07169279
- **NCT07361536** [RECRUITING]: Cardiac Structure and Function in MPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07361536
- **NCT06675097** [RECRUITING]: Assessment of the Impact of Intestinal Gas Emission Quality on the Postoperative Course After Abdominal Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06675097
- **NCT06749366** [RECRUITING]: Uncovering Genes Behind Cartilage Tumors and Vascular Anomalies Using Genomic Sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06749366
- **NCT06551961** [RECRUITING]: Effect of Chronic Feeding of Inulin And Methylcellulose on Colonic Fermentation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06551961
- **NCT06410976** [RECRUITING]: Prospective Clinical Assessment Study in Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06410976
- **NCT05408715** [RECRUITING]: A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05408715
- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 4A](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a) — ORPHA:309297 — 47 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4B](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b) — ORPHA:309310 — 47 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 32 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 31 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 27 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 27 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 26 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 25 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Mucopolissacaridose tipo 4?

É uma doença genética rara de acúmulo lisossômico caracterizada pelo comprometimento do desenvolvimento esquelético. Ela se manifesta a partir de falhas no processamento celular de certas substâncias e divide-se nas formas A e B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/582)

### A Mucopolissacaridose tipo 4 tem tratamento pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa o medicamento elosulfase alfa por intermédio do CEAF. A tecnologia alfaelosulfase foi incorporada por decisão do Ministério da Saúde pela Portaria nº 82/2018.
- Fontes: [6] CONITEC — Alfaelosulfase: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE/MS nº 82/2018 - Publicada em 20/12/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [8] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Elosulfase alfa (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença apresenta padrão de transmissão genético autossômico recessivo. Ela ocorre devido a mutações transmitidas pelos pais nos genes GALNS ou GLB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/582); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam surgir na infância com atraso na locomoção e rigidez articular. Deformidades na coluna e no tórax, como peito proeminente e baixa estatura, também são observadas com frequência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/582); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais, incluindo a verificação da excreção urinária de sulfato de queratana. A confirmação definitiva é auxiliada por testes genéticos e análise enzimática específica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mucopolysaccharidosis%20type%204)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4
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