# Mucopolissacaridose tipo 4A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309297
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:253000 — https://omim.org/entry/253000

## Descrição clínica

É uma doença genética rara, transmitida de forma autossômica recessiva (quando a pessoa herda um gene alterado de cada um dos pais). Ela ocorre devido à deficiência da enzima galactosamina-6-sulfatase, o que leva ao acúmulo de certas substâncias nas células (um tipo de doença conhecida como "doença de depósito lisossômico"). Os sintomas incluem alterações no esqueleto e no sistema nervoso central (que engloba o cérebro e a medula espinhal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Asa ilíaca constrita** — HPO: HP:0003277
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Esmalte acinzentado** — HPO: HP:0000683
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Excreção de sulfato de condroitina na urina** — HPO: HP:0012070
- **Cifose lombar** — HPO: HP:0008454 (Obrigatório (100%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Subluxação cervical** — HPO: HP:0003308
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Obrigatório (100%))
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Obrigatório (100%))
- **Cotovelo grande** — HPO: HP:0030865
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049
- **Metacarpos do segundo ao quinto dedos proximais pontudos** — HPO: HP:0001223
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Deformidades epifisárias dos ossos tubulares** — HPO: HP:0003053
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430 (Obrigatório (100%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Obrigatório (100%))
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Obrigatório (100%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a._

## Genes associados (1)

- **GALNS** — N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- VOSORITIDE — Fase Phase 1 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009659

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05284006** [RECRUITING]: Non-invasive Functional Assessment and Pathogenesis of Morquio A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05284006
- **NCT02294877** [COMPLETED]: A Multicenter, Multinational, Observational Morquio A Registry Study (MARS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02294877
- **NCT01733615** [TERMINATED]: Discovering New Biomarkers For Monitoring Disease Progression in Patients With Mucopolysaccharidosis IVA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01733615

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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