# Mucopolissacaridose tipo 4B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309310
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:253010 — https://omim.org/entry/253010

## Descrição clínica

Uma doença rara de acúmulo de substâncias nas células, de origem genética, que só se manifesta se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. É causada pela falta da enzima beta-galactosidase. Seus principais sinais são problemas no desenvolvimento dos ossos e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Frequência: 14/19)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 6/9)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/9)
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 2/9)
- **Metacarpos do segundo ao quinto dedos proximais pontudos** — HPO: HP:0001223
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 5/9)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Deformidades epifisárias dos ossos tubulares** — HPO: HP:0003053
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/9)
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Frequência: 4/9)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 3/9)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Excreção de sulfato de condroitina na urina** — HPO: HP:0012070 (Frequência: 4/9)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166
- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Espessamento intimal nas artérias coronárias** — HPO: HP:0005292
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 4/9)
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 2/9)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequência: 2/9)
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/9)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Asa ilíaca constrita** — HPO: HP:0003277
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/9)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b._

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 47 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4A](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a) — ORPHA:309297 — 38 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 23 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 20 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 20 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 20 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 17 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 4B. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309310