# Mucopolissacaridose tipo 4B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309310
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:253010 — https://omim.org/entry/253010

## Em linguagem simples

A Mucopolissacaridose tipo 4B é uma doença genética rara causada pela falta da enzima beta-galactosidase, responsável pela reciclagem de determinadas substâncias nas células. Com o passar do tempo, esse acúmulo provoca alterações marcantes no desenvolvimento dos ossos, baixa estatura com tronco curto e alterações articulares. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado por serviços do SUS voltados à reabilitação física e ao acompanhamento das complicações clínicas.

## Descrição clínica

Uma doença rara de acúmulo de substâncias nas células, de origem genética, que só se manifesta se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. É causada pela falta da enzima beta-galactosidase. Seus principais sinais são problemas no desenvolvimento dos ossos e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Frequência: 14/19)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 6/9)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/9)
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 2/9)
- **Metacarpos do segundo ao quinto dedos proximais pontudos** — HPO: HP:0001223
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 5/9)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Deformidades epifisárias dos ossos tubulares** — HPO: HP:0003053
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/9)
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Frequência: 4/9)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 3/9)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Excreção de sulfato de condroitina na urina** — HPO: HP:0012070 (Frequência: 4/9)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166
- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Espessamento intimal nas artérias coronárias** — HPO: HP:0005292
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 4/9)
- **Excreção de sulfato de queratana na urina** — HPO: HP:0012069
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 2/9)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequência: 2/9)
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/9)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Asa ilíaca constrita** — HPO: HP:0003277
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/9)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b._

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NAGLAZYME, ELAPRASE, ALDURAZYME
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA), NAGLAZYME (GALSULFASE), ELAPRASE (IDURSULFASE), MEPSEVII (VESTRONIDASE ALFA), ALDURAZYME (LARONIDASE)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 47 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4A](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a) — ORPHA:309297 — 38 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 23 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 20 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 20 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 20 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 17 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Mucopolissacaridose tipo 4B?

A condição é causada por alterações genéticas no gene GLB1, que resultam na atividade diminuída da enzima beta-galactosidase. A doença possui transmissão autossômica recessiva, exigindo que uma cópia modificada seja herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309310); [2] OMIM 253010 (https://www.omim.org/entry/253010); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Mucopolissacaridose tipo 4B afeta a inteligência?

Nos registros clínicos catalogados, a deficiência intelectual foi documentada como ausente em 0 de 9 pacientes avaliados. As manifestações predominantes da condição concentram-se no sistema ósseo e articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos para Mucopolissacaridose tipo 4B dispensados nas farmácias do SUS. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte aos pacientes na rede pública é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309310); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser estabelecido pela constatação da atividade diminuída da beta-galactosidase e análise de glicosaminoglicanos urinários. A confirmação molecular ocorre por meio de testes genéticos voltados ao gene GLB1, que conta com variantes catalogadas em bases como o ClinVar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 77 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mucopolysaccharidosis%20type%204B); [24] ClinVar — 389 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLB1[gene])

### Quais são os principais sinais nos ossos e articulações?

Os achados mais comuns incluem baixa estatura com tronco curto, hipoplasia do processo odontoide e deformidades como joelho valgo. Também podem ocorrer displasia do quadril, platispondilia e alterações no formato dos ossos dos dedos e punhos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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