# Mucopolissacaridose tipo 6 > Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583 - **CID-10**: E76.2 - **OMIM**: OMIM:253200 — https://omim.org/entry/253200 ## Descrição clínica A mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença do armazenamento lisossomal com envolvimento multissistémico progressivo, associado a uma deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), levando à acumulação de sulfato de dermatano. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO) - **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/25) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 16/25) - **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 - **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Frequência: 2/28) - **Cunhamento anterior de L2** — HPO: HP:0011941 - **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequência: 23/28) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 - **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequência: 16/28) - **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Frequência: 12/28) - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 4/28) - **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 - **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318 - **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 2/28) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 10/28) - **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 - **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 - **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884 - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 22/28) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 26/28) - **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869 - **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequência: 15/38) - **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 22/28) - **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequência: 20/28) - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 26/28) - **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 16/28) - **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequência: 38/38) - **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Frequência: 4/28) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%)) - **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Muito frequente (99-80%)) - **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%)) - **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%)) - **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%)) - **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Muito frequente (99-80%)) - **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%)) - **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%)) - _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6._ ## Genes associados (1) - **ARSB** — Arylsulfatase B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Removes sulfate groups from chondroitin-4-sulfate (C4S) and regulates its degradation (PubMed:19306108). Involved in the regulation of cell adhesion, cell migration and invasion in colonic epithelium ## Medicamentos em desenvolvimento (2) - SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist) - ADALIMUMAB — Fase Phase 1 (TNF-alpha inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009661 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT03173521** [COMPLETED]: Gene Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03173521 - **NCT01938014** [COMPLETED]: Lysosomal Storage Disease: Health, Development, and Functional Outcome Surveillance in Preschool Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01938014 - **NCT01870375** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of Brain Structure and Function in MPS Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01870375 - **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640 - **NCT02437253** [COMPLETED]: Effects of Adalimumab in Mucopolysaccharidosis Types I, II and VI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02437253 - **NCT00654433** [TERMINATED]: ALD-101 Adjuvant Therapy of Unrelated Umbilical Cord Blood Transfusion (UCBT) in Patients With Inherited Metabolic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00654433 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 45 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 34 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 33 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 31 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 31 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 30 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 29 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 28 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 28 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 6. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=583