# Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6-de-progressao-lenta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276223 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276223
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta é uma condição genética ligada a mutações no gene ARSB. Também conhecida como MPS VI atenuada, caracteriza-se por uma velocidade de evolução clínica mais lenta. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa o medicamento Galsulfase através do CEAF para o manejo da doença. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS prevê procedimentos como a infusão enzimática e atendimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Mucopolissacaridoses são um grupo de distúrbios metabólicos causados pela ausência ou mau funcionamento de enzimas lisossômicas necessárias para quebrar moléculas chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Essas longas cadeias de carboidratos de açúcar ocorrem dentro das células que ajudam a construir ossos, cartilagem, tendões, córneas, pele e tecido conjuntivo. Os GAGs também são encontrados nos fluidos que lubrificam as articulações.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ARSB** — Arylsulfatase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes sulfate groups from chondroitin-4-sulfate (C4S) and regulates its degradation (PubMed:19306108). Involved in the regulation of cell adhesion, cell migration and invasion in colonic epithelium

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Mucopolissacaridose Tipo VI (Maroteaux-Lamy) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/m/mucopolissacaridose-tipo-vi/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Galsulfase
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa a mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta?

A doença é causada por alterações genéticas que acometem o gene ARSB. Esse gene é responsável por produzir a enzima Arylsulfatase B no organismo.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento com medicamentos para esta condição?

Sim, o SUS dispensa o medicamento Galsulfase por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). A tabela do SUS inclui o procedimento de infusão de galsulfase para MPS VI, além do atendimento em reabilitação para doenças raras. Esta condição específica, porém, não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Galsulfase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico genético da doença?

O diagnóstico molecular conta com 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. Existem também 335 variantes genéticas registradas na base ClinVar para avaliação. No SUS, constam procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e testes para triagem de erros inatos.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [12] ClinVar — 335 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARSB[gene])

### A mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta tem PCDT oficial?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde consultada em 2026. Apesar disso, o tratamento com Galsulfase é dispensado pelo CEAF e há procedimentos assistenciais na tabela do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Galsulfase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente não há registro de ensaios clínicos com sítio em andamento no Brasil para este subtipo. Os registros apontam zero ensaios ativos ou recrutando participantes na base consultada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276223)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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