# Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6-rapidamente-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276212
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Mucopolissacaridoses são um grupo de distúrbios metabólicos causados pela ausência ou mau funcionamento de enzimas lisossômicas necessárias para quebrar moléculas chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Essas longas cadeias de carboidratos de açúcar ocorrem dentro das células que ajudam a formar ossos, cartilagem, tendões, córneas, pele e tecido conjuntivo. Os GAGs também são encontrados nos fluidos que lubrificam as articulações.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ARSB** — Arylsulfatase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes sulfate groups from chondroitin-4-sulfate (C4S) and regulates its degradation (PubMed:19306108). Involved in the regulation of cell adhesion, cell migration and invasion in colonic epithelium

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6-rapidamente-progressiva
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