# Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6-rapidamente-progressiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 276212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276212 - **CID-10**: E76.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva, também conhecida como MPS VI grave ou síndrome de Maroteaux-Lamy rapidamente progressiva, é uma doença genética rara causada por alterações no gene ARSB. A condição leva à deficiência da enzima arilsulfatase B, com estudos relatando manifestações clínicas aceleradas que podem incluir alterações no crescimento, problemas bucomaxilofaciais e repercussões sistêmicas precoces. No Brasil, o medicamento galsulfase é dispensado pelo CEAF no SUS para o tratamento de reposição enzimática. ## Descrição clínica Mucopolissacaridoses são um grupo de distúrbios metabólicos causados pela ausência ou mau funcionamento de enzimas lisossômicas necessárias para quebrar moléculas chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Essas longas cadeias de carboidratos de açúcar ocorrem dentro das células que ajudam a formar ossos, cartilagem, tendões, córneas, pele e tecido conjuntivo. Os GAGs também são encontrados nos fluidos que lubrificam as articulações. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **ARSB** — Arylsulfatase B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Removes sulfate groups from chondroitin-4-sulfate (C4S) and regulates its degradation (PubMed:19306108). Involved in the regulation of cell adhesion, cell migration and invasion in colonic epithelium ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Mucopolissacaridose Tipo VI (Maroteaux-Lamy) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/m/mucopolissacaridose-tipo-vi/view - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Galsulfase - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva? É um subtipo clínico grave da síndrome de Maroteaux-Lamy catalogado sob o código Orphanet 276212 e CID-10 E76.2. A condição é causada por alterações genéticas no gene ARSB que afetam a enzima arilsulfatase B. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276212); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são as alterações genéticas associadas a esta doença? A doença decorre de mutações no gene ARSB, havendo 335 variantes registradas na base ClinVar. Estudos científicos relatam que até mesmo variantes intrônicas profundas no gene ARSB podem ser causadoras do quadro clínico. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Deep intronic variant in the ARSB gene as the genetic cause for Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI). (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34435740/); [15] ClinVar — 335 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARSB[gene]) ### Como é feito o diagnóstico da doença? A investigação conta com 336 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR. Na rede do SUS, estão cadastrados exames como o teste de triagem para erros inatos do metabolismo, dosagem de ácidos orgânicos na urina e exoma. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS no Brasil? Sim, o CEAF do SUS dispensa o medicamento galsulfase para pacientes com indicação. A rede pública também oferece o procedimento de infusão de galsulfase e atendimento em reabilitação especializada. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Galsulfase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Esta doença possui PCDT oficial publicado no Ministério da Saúde? Em consulta realizada em 2026-09-20, este subtipo específico não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o atendimento aos pacientes é estruturado por procedimentos especializados e acesso a medicamentos pelo CEAF na rede pública. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Galsulfase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6-rapidamente-progressiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6-rapidamente-progressiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=276212