# Mucopolissacaridose tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 584 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/584
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:253220 — https://omim.org/entry/253220

## Descrição clínica

A mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII) é uma doença de armazenamento lisossômico muito rara pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/16)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 11/15)
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequência: 9/24)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 18/26)
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Obrigatório (100%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequência: 22/26)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 13/25)
- **Atividade reduzida da beta-glicuronidase tecidual** — HPO: HP:0034859 (Obrigatório (100%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequência: 19/31)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 13/25)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Obrigatório (100%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3)
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 17/27)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 21/25)
- **Costelas espatuladas** — HPO: HP:0012307 (Obrigatório (100%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 6/20)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 13/21)
- **Asas ilíacas grandes** — HPO: HP:0008818 (Obrigatório (100%))
- **Excreção urinária de glicosaminoglicanos** — HPO: HP:0003541 (Obrigatório (100%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Frequência: 11/25)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 26/30)
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 12/21)
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Frequente (79-30%))
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7._

## Genes associados (1)

- **GUSB** — Beta-glucuronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the degradation of dermatan and keratan sulfates

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT02432144** [COMPLETED]: A Study of UX003 Recombinant Human Beta-Glucuronidase (rhGUS) Enzyme Replacement Therapy in Subjects With Mucopolysaccharidosis Type 7, Sly Syndrome (MPS 7) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432144
- **NCT02230566** [COMPLETED]: A Phase 3 Study of UX003 Recombinant Human Betaglucuronidase (rhGUS) Enzyme Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Type 7 (MPS 7) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02230566
- **NCT02418455** [COMPLETED]: Study of UX003 Recombinant Human Beta-Glucuronidase (rhGUS) Enzyme Replacement Treatment in Mucopolysaccharidosis Type 7, Sly Syndrome (MPS 7) Patients Less Than 5 Years of Age — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02418455
- **NCT01870375** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of Brain Structure and Function in MPS Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01870375
- **NCT01856218** [COMPLETED]: An Open-Label Phase 1/2 Study to Assess the Safety, Efficacy and Dose of Study Drug UX003 Recombinant Human Beta-glucuronidase (rhGUS) Enzyme Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Type 7 (MPS 7) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01856218
- **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640
- **NCT02097251** [NO_LONGER_AVAILABLE]: An Open-Label Treatment Protocol With UX003 rhGUS Enzyme Replacement Therapy for an Advanced Stage MPS 7 Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02097251

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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