# Mucopolissacaridose tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 584 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/584
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:253220 — https://omim.org/entry/253220

## Em linguagem simples

Mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII), também conhecida como síndrome de Sly, é uma condição progressiva que afeta a maioria dos tecidos e órgãos. A gravidade da MPS VII varia amplamente entre as pessoas com a condição.  Os casos mais graves de MPS VII são caracterizados por hidropse fetal (hydrops fetalis), uma condição na qual excesso de líquido se acumula no corpo antes do nascimento. A maioria dos bebês com hidropse fetal nasce morta ou morre logo após o parto. Outras pessoas com MPS VII geralmente começam a apresentar sinais e sintomas da condição durante a primeira infância. As características da MPS VII incluem cabeça grande (macrocefalia), acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), traços faciais distintivos descritos como “ásperos” e língua grande (macroglossia). As pessoas afetadas também desenvolvem frequentemente fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia), anomalias nas válvulas cardíacas e uma protrusão macia ao redor do umbigo (hernia umbilical) ou na região inferior do abdômen (hernia inguinal). As vias aéreas podem tornar‑se estreitas em algumas pessoas com MPS VII, levando a infecções respiratórias superiores frequentes e curtos períodos de pausa na respiração durante o sono (apneia do sono). A camada transparente do olho (córnea) torna‑se opaca, o que pode causar perda significativa da visão. Pessoas com MPS VII podem também ter infecções de ouvido recorrentes e perda auditiva. As pessoas afetadas podem apresentar atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual progressiva, embora a inteligência não seja afetada em algumas pessoas com esta condição.  A MPS VII causa várias anomalias esqueléticas que se tornam mais pronunciadas com a idade, incluindo baixa estatura e deformidades nas articulações (contraturas) que afetam a mobilidade. Indivíduos com esta condição podem também ter disostose múltipla (dysostosis multiplex), que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas vistas em radiografia. A síndrome do túnel do carpo desenvolve‑se em muitas crianças com MPS VII e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e dedos. Pessoas com MPS VII podem desenvolver estreitamento do canal espinhal (estenose espinhal) no pescoço, o que pode comprimir e danificar a medula espinhal.  A expectativa de vida das pessoas com MPS VII depende da gravidade dos sintomas. Algumas pessoas afetadas não sobrevivem à infância, enquanto outras podem viver até a adolescência ou idade adulta. Doenças cardíacas e obstrução das vias aéreas são causas principais de morte em pessoas com MPS VII.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii

## Descrição clínica

A mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII) é uma doença de armazenamento lisossômico muito rara pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/16)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 11/15)
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequência: 9/24)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 18/26)
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Obrigatório (100%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequência: 22/26)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 13/25)
- **Atividade reduzida da beta-glicuronidase tecidual** — HPO: HP:0034859 (Obrigatório (100%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Frequência: 19/31)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 13/25)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Obrigatório (100%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3)
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 17/27)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 21/25)
- **Costelas espatuladas** — HPO: HP:0012307 (Obrigatório (100%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequência: 6/20)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 13/21)
- **Asas ilíacas grandes** — HPO: HP:0008818 (Obrigatório (100%))
- **Excreção urinária de glicosaminoglicanos** — HPO: HP:0003541 (Obrigatório (100%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Frequência: 11/25)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 26/30)
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 12/21)
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Frequente (79-30%))
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7._

## Genes associados (1)

- **GUSB** — Beta-glucuronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the degradation of dermatan and keratan sulfates

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Mucopolissacaridose do Tipo VII (Sly) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/m/mucopolissacaridose-do-tipo-vii/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Vestronidase alfa
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NAGLAZYME, ELAPRASE, ALDURAZYME
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: VIMIZIM (ELOSULFASE ALFA), NAGLAZYME (GALSULFASE), ELAPRASE (IDURSULFASE), MEPSEVII (VESTRONIDASE ALFA), ALDURAZYME (LARONIDASE)

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03604835** [RECRUITING]: Mucopolysaccharidosis VII Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03604835
- **NCT05619900** [RECRUITING]: Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05619900
- **NCT04532047** [RECRUITING]: PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04532047
- **NCT06036693** [RECRUITING]: MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036693
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT02432144** [COMPLETED]: A Study of UX003 Recombinant Human Beta-Glucuronidase (rhGUS) Enzyme Replacement Therapy in Subjects With Mucopolysaccharidosis Type 7, Sly Syndrome (MPS 7) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02432144
- **NCT02418455** [COMPLETED]: Study of UX003 Recombinant Human Beta-Glucuronidase (rhGUS) Enzyme Replacement Treatment in Mucopolysaccharidosis Type 7, Sly Syndrome (MPS 7) Patients Less Than 5 Years of Age — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02418455
- **NCT02230566** [COMPLETED]: A Phase 3 Study of UX003 Recombinant Human Betaglucuronidase (rhGUS) Enzyme Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Type 7 (MPS 7) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02230566
- **NCT01856218** [COMPLETED]: An Open-Label Phase 1/2 Study to Assess the Safety, Efficacy and Dose of Study Drug UX003 Recombinant Human Beta-glucuronidase (rhGUS) Enzyme Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Type 7 (MPS 7) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01856218
- **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 37 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 32 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 31 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 31 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 30 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 30 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 30 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 30 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a mucopolissacaridose tipo 7?

É uma doença genética e metabólica de depósito lisossômico muito rara pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses. Ela ocorre pela deficiência da enzima beta-glicuronidase decorrente de mutações no gene GUSB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/584); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii)

### A mucopolissacaridose tipo 7 é hereditária?

Sim, ela possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada recebe uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/584); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome de Sly?

Os sintomas comuns incluem cabeça aumentada (macrocefalia), curvatura na coluna (cifose) e rigidez nas articulações (limitação da mobilidade articular). Também é comum encontrar aumento do fígado (hepatomegalia) e dificuldades respiratórias por obstrução das vias aéreas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a mucopolissacaridose tipo 7?

Sim, o CEAF do SUS dispensa o medicamento Vestronidase alfa para os pacientes. A alfavestronidase foi incorporada pela Portaria SCTIE/MS nº 26/2020 e tem PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SCTIE/SAES/MS nº 08/2021.
- Fontes: [20] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SCTIE/SAES/MS nº 08/2021 - Publicada em 28/05/2021) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Vestronidase alfa (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de urina para verificar o acúmulo de glicosaminoglicanos e a comprovação da baixa atividade da enzima beta-glicuronidase. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 62 opções registradas e exames como o exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Vestronidase alfa (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf); [25] NCBI GTR — 62 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593560/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mucopolissacaridose tipo 7. Disponível em: https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7
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