# Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-com-braquidactilia-tipo-mseleni
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2619 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2619
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:613342 — https://omim.org/entry/613342

## Em linguagem simples

O nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni, é uma doença rara que atinge os ossos e a cartilagem, com os primeiros sintomas surgindo ainda na infância. O quadro causa dores intensas e desgaste progressivo nas articulações, atingindo os dois lados do corpo e prejudicando principalmente os quadris e a marcha. Em muitos casos, também são notados baixa estatura acentuada e o encurtamento dos dedos das mãos e dos pés. Não há remédios específicos ou protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

A Doença Articular de Mseleni (MJD) é uma condição rara e debilitante que afeta a cartilagem e os ossos (condrodisplasia), relatada principalmente na região de Maputaland, no norte de Kwazulu Natal, África do Sul. Ela é caracterizada por um problema nas articulações que afeta ambos os lados do corpo de forma uniforme, atingindo principal e mais severamente o quadril. No entanto, outras articulações também podem ser afetadas, como joelhos, tornozelos, punhos, ombros e cotovelos. A doença se manifesta com dor e rigidez que limitam progressivamente o movimento das articulações, podendo, com o tempo, comprometer a capacidade de a pessoa andar. Em alguns pacientes com MJD, também foram relatados casos de baixa estatura grave e dedos curtos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Muito frequente (99-80%))
- **Subluxação articular** — HPO: HP:0032153 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite do cotovelo** — HPO: HP:0003940 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cabeça femoral** — HPO: HP:0003368 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Ombros rígidos** — HPO: HP:0009742 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquitelomesofalangia** — HPO: HP:0005872 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 9 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 9 sintomas em comum
- [Artrite juvenil idiopática](https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica) — ORPHA:92 — 8 sintomas em comum
- [Poliartrite juvenil](https://raras.org/doenca/poliartrite-juvenil) — ORPHA:404580 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 6 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 5 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 5 sintomas em comum
- [Artrite relacionada com entesite](https://raras.org/doenca/artrite-relacionada-com-entesite) — ORPHA:85438 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce) — ORPHA:93279 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença articular de Mseleni?

A causa exata e o padrão de herança genética ainda são desconhecidos pelas pesquisas científicas. Até o momento, nenhum gene causador específico foi identificado nos catálogos de genética médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2619); [2] OMIM 613342 (https://www.omim.org/entry/613342)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam começar na infância, com dores articulares e rigidez nos movimentos. Com o passar do tempo, nota-se desgaste precoce dos quadris, dedos curtos e baixa estatura acentuada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2619); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio aprovado para esta condição?

Não existem medicamentos curativos ou terapias específicas aprovadas por agências regulatórias para a doença articular de Mseleni. O cuidado é direcionado para a manutenção dos movimentos das articulações e alívio das dores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2619); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença articular de Mseleni tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos na rede, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo sistema de saúde?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e em exames de imagem que revelam as alterações dos ossos e articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2619); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanismo-com-braquidactilia-tipo-mseleni
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