# Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-com-braquidactilia-tipo-mseleni
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2619 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2619
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:613342 — https://omim.org/entry/613342

## Descrição clínica

A Doença Articular de Mseleni (MJD) é uma condição rara e debilitante que afeta a cartilagem e os ossos (condrodisplasia), relatada principalmente na região de Maputaland, no norte de Kwazulu Natal, África do Sul. Ela é caracterizada por um problema nas articulações que afeta ambos os lados do corpo de forma uniforme, atingindo principal e mais severamente o quadril. No entanto, outras articulações também podem ser afetadas, como joelhos, tornozelos, punhos, ombros e cotovelos. A doença se manifesta com dor e rigidez que limitam progressivamente o movimento das articulações, podendo, com o tempo, comprometer a capacidade de a pessoa andar. Em alguns pacientes com MJD, também foram relatados casos de baixa estatura grave e dedos curtos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Muito frequente (99-80%))
- **Subluxação articular** — HPO: HP:0032153 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite do cotovelo** — HPO: HP:0003940 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cabeça femoral** — HPO: HP:0003368 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Ombros rígidos** — HPO: HP:0009742 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquitelomesofalangia** — HPO: HP:0005872 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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