# Nanismo de Mulibrey

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-de-mulibrey
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2576 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2576
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:253250 — https://omim.org/entry/253250

## Descrição clínica

Distúrbio de crescimento de início pré-natal com manifestações multiorgânicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Frequência: 21/42)
- **Constrição pericárdica** — HPO: HP:0005132 (Frequência: 31/42)
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 1/42)
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequência: 4/42)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 2/42)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 38/42)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequência: 11/42)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 41/42)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 6/42)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/42)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 13/42)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 31/42)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688 (Frequência: 14/42)
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 1/42)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935 (Frequência: 8/42)
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 6/42)
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequência: 36/42)
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 9/42)
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Frequência: 11/52)
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 36/42)
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequência: 1/42)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-de-mulibrey._

## Genes associados (1)

- **TRIM37** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase required to prevent centriole reduplication (PubMed:15885686, PubMed:23769972). Probably acts by ubiquitinating positive regulators of centriole reduplication (PubMed:23769

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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