# Nanismo de Mulibrey

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-de-mulibrey
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2576 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2576
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:253250 — https://omim.org/entry/253250

## Em linguagem simples

O nanismo de Mulibrey é uma síndrome genética rara que provoca atraso no crescimento desde a gestação e atinge vários órgãos. As famílias costumam perceber baixa estatura marcante, rosto triangular e sintomas importantes no coração e no fígado. O diagnóstico pode ser esclarecido por avaliação clínica conjunta com exames genéticos que analisam o gene TRIM37. Embora não haja remédio curativo nem PCDT oficial no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica.

## Descrição clínica

Distúrbio de crescimento de início pré-natal com manifestações multiorgânicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Frequência: 21/42)
- **Constrição pericárdica** — HPO: HP:0005132 (Frequência: 31/42)
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 1/42)
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Frequência: 4/42)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 2/42)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 38/42)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequência: 11/42)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 41/42)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 6/42)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/42)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 13/42)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 31/42)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688 (Frequência: 14/42)
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 1/42)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935 (Frequência: 8/42)
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 6/42)
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequência: 36/42)
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 9/42)
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Frequência: 11/52)
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 36/42)
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequência: 1/42)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-de-mulibrey._

## Genes associados (1)

- **TRIM37** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase required to prevent centriole reduplication (PubMed:15885686, PubMed:23769972). Probably acts by ubiquitinating positive regulators of centriole reduplication (PubMed:23769

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O nanismo de Mulibrey tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a condição. O cuidado é focado no acompanhamento contínuo e no alívio das manifestações cardíacas e orgânicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2576); [16] Pericardial Constriction and Myocardial Restriction in Pediatric Mulibrey Nanism: A Complex Disease With Diast (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35072025/)

### O nanismo de Mulibrey é hereditário?

Sim, a síndrome possui herança genética autossômica recessiva ligada ao gene TRIM37. Isso significa que a pessoa afetada recebe uma mutação transmitida pelo pai e outra pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2576); [2] OMIM 253250 (https://www.omim.org/entry/253250); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do nanismo de Mulibrey?

Os primeiros indícios incluem retardo de crescimento pré-natal e baixa estatura ao nascer. Características como face triangular, hipotonia e aumento do fígado também costumam chamar a atenção nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2576); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para o nanismo de Mulibrey pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o reconhecimento dos achados clínicos, radiológicos e cardiológicos característicos. A comprovação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo exames moleculares registrados para identificar variantes no gene TRIM37.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2576); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Pericardial Constriction and Myocardial Restriction in Pediatric Mulibrey Nanism: A Complex Disease With Diast (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35072025/); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mulibrey%20nanism); [22] ClinVar — 146 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRIM37[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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