# Nanismo geleofísico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2623
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O nanismo geleofísico é uma displasia esquelética muito rara que causa baixa estatura, alterações nas articulações das mãos e pés e traços faciais característicos. A família costuma notar limitações no movimento dos braços e dedos, além de dificuldades na respiração que se iniciam na infância. A condição tem causa genética comprovada e pode ser herdada de forma dominante ou recessiva. Não há remédio curativo aprovado nem PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia geleofísica é uma displasia esquelética rara caracterizada por baixa estatura, anormalidades proeminentes nas mãos e pés e uma aparência facial característica (descrita como "feliz").

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Metacarpos curtos com extremidades proximais arredondadas** — HPO: HP:0006161
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Estenose tricúspide** — HPO: HP:0010446
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico._

## Genes associados (3)

- **ADAMTSL2** — ADAMTS-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub
- **LTBP3** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 28 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 26 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 26 sintomas em comum
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- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 24 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O nanismo geleofísico tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado pela ANVISA ou pelo FDA para o nanismo geleofísico. O acompanhamento médico é voltado para o alívio dos sintomas clínicos, prevenção de contraturas articulares e controle de problemas respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2623); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O nanismo geleofísico é hereditário?

Sim, a condição possui padrão de herança genética, podendo manifestar-se de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Está relacionada a variantes patogênicas nos genes ADAMTSL2, FBN1 e LTBP3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2623); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais do nanismo geleofísico?

As manifestações costumam ser reconhecidas na infância, destacando-se a baixa estatura e dedos e ossos das mãos curtos. Também são frequentes limitações de movimento nos punhos e cotovelos, traços faciais específicos e alterações na respiração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2623); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou remédio pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados para o nanismo geleofísico na rede pública. O suporte no SUS ocorre por meio de procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames de diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2623); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das deformidades ósseas e do exame físico, sendo confirmado por testes genéticos moleculares. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma estão cadastrados na tabela do sistema para investigação especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2623); [20] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584818/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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