# Nanismo geleofísico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2623
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia geleofísica é uma displasia esquelética rara caracterizada por baixa estatura, anomalias nas mãos e pés e uma aparência facial característica (descrita como "feliz'').

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Metacarpos curtos com extremidades proximais arredondadas** — HPO: HP:0006161
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Estenose tricúspide** — HPO: HP:0010446
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico._

## Genes associados (3)

- **ADAMTSL2** — ADAMTS-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub
- **LTBP3** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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