# Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2658
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:151050 — https://omim.org/entry/151050

## Em linguagem simples

O **nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski** é uma condição genética extremamente rara que combina baixa estatura marcante com alterações nos ossos e na pele. Desde os primeiros meses de vida, a família pode notar a pele com aspecto frouxo (**cutis laxa**), união entre os dedos (**sindactilia**) e traços característicos no rosto e na cabeça. Ao longo do crescimento, costumam ocorrer **deficiência intelectual** e um endurecimento progressivo do esqueleto (**esclerose óssea**). No Brasil, a síndrome não possui um protocolo com medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado em acompanhamento de reabilitação e suporte às necessidades de cada pessoa.

## Descrição clínica

O nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski é uma síndrome extremamente rara que associa nanismo, aparência facial característica, cútis laxa e esclerose óssea progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Veias do couro cabeludo proeminentes** — HPO: HP:0001043
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 5/5)
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/3)
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 4/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 4/4)
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 2/3)
- **Esclerose progressiva da base do crânio** — HPO: HP:0005477
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequência: 2/3)
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Frequência: 4/5)
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequência: 15/15)
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678 (Frequência: 3/5)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 5/5)
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Ocasional (~20%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/5)
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Ocasional (~20%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (~20%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 5/5)
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916 (Frequência: 5/5)
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152 (Frequência: 5/5)
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski._

## Genes associados (1)

- **PTDSS1** — Phosphatidylserine synthase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Catalyzes a base-exchange reaction in which the polar head group of phosphatidylethanolamine (PE) or phosphatidylcholine (PC) is replaced by L-serine (PubMed:19014349, PubMed:24241535). Catalyzes main

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana) — ORPHA:2780 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski tem cura?

Não há cura conhecida para o nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski nem tratamentos específicos que revertam as alterações genéticas. As abordagens médicas têm como objetivo controlar os sintomas, monitorar complicações e oferecer suporte ao desenvolvimento global da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2658); [2] OMIM 151050 (https://www.omim.org/entry/151050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante associada ao gene PTDSS1. Contudo, na maioria dos casos descritos, a síndrome ocorre por uma alteração genética nova no indivíduo afetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2658); [2] OMIM 151050 (https://www.omim.org/entry/151050)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem se manifestar desde o período neonatal ou nos primeiros anos da infância. É frequente a observação de pele excessivamente frouxa (cutis laxa), sindactilia cutânea nos dedos e alterações no formato do crânio e da face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2658); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por diretriz própria no SUS. O atendimento na rede pública é direcionado para suporte clínico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2658); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos e nas alterações ósseas observadas em exames de imagem radiológica. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular para identificação de variantes no gene PTDSS1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2658); [2] OMIM 151050 (https://www.omim.org/entry/151050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] ClinVar — 69 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PTDSS1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2658