# Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2658
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:151050 — https://omim.org/entry/151050

## Descrição clínica

O nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski é uma síndrome extremamente rara que associa nanismo, aparência facial característica, cutis laxa e esclerose óssea progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (102 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Veias do couro cabeludo proeminentes** — HPO: HP:0001043
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 5/5)
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/3)
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 4/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 4/4)
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 2/3)
- **Esclerose progressiva da base do crânio** — HPO: HP:0005477
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequência: 2/3)
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Frequência: 4/5)
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequência: 15/15)
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678 (Frequência: 3/5)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 5/5)
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Ocasional (~20%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/5)
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Ocasional (~20%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (~20%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 5/5)
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916 (Frequência: 5/5)
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152 (Frequência: 5/5)
- _...e mais 62 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski._

## Genes associados (1)

- **PTDSS1** — Phosphatidylserine synthase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Catalyzes a base-exchange reaction in which the polar head group of phosphatidylethanolamine (PE) or phosphatidylcholine (PC) is replaced by L-serine (PubMed:19014349, PubMed:24241535). Catalyzes main

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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