# Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2633 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2633
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:163400 — https://omim.org/entry/163400

## Em linguagem simples

O nanismo mesomélico, tipo Nievergelt, é uma condição genética rara que causa o encurtamento dos ossos médios dos braços e das pernas. As famílias costumam notar logo ao nascimento pernas e antebraços mais curtos, além de alterações nas articulações dos cotovelos e dos pés. Não existem remédios específicos para a condição, de modo que o cuidado envolve acompanhamento ortopédico e procedimentos cirúrgicos para melhorar a mobilidade. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação física.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "M".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura mesomélica** — HPO: HP:0008845 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 2/2)
- **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Frequência: 0/2)
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O nanismo mesomélico, tipo Nievergelt, tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para esta condição genética. O cuidado baseia-se em intervenções ortopédicas e acompanhamento em reabilitação para melhorar o alinhamento ósseo e a funcionalidade dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2633); [5] Surgical Considerations for Massive Tarsal Coalitions in Multiple Synostosis Syndrome: A Case Report. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25799911/); [6] Concomitant rhomboid-shaped tibiae and fibulae, finger-like projections, and orthopedic management in a new va (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29245094/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome Nievergelt é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante catalogado. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2633); [2] OMIM 163400 (https://www.omim.org/entry/163400)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais aparecem no período antenatal ou neonatal, caracterizados por baixa estatura e membros encurtados. Também é comum observar deformidades nas pernas e antebraços, luxação do cotovelo e alterações nos pés, como pé cavo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2633); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. A rede pública oferece procedimentos diagnósticos, como sequenciamento do exoma, e suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição afeta o desenvolvimento intelectual?

Não há relato de deficiência intelectual associada nos dados catalogados para esta condição. O quadro afeta primariamente o desenvolvimento esquelético e articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2633); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt
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