# Nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-reinhardt-pfeiffer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2634
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:191400 — https://omim.org/entry/191400

## Em linguagem simples

O nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer, é uma alteração genética rara que causa baixa estatura desproporcional desde o nascimento. A família geralmente percebe os braços e as pernas mais curtos, além de alterações nas articulações do cotovelo, do punho ou nos olhos. Não existem remédios curativos específicos para a condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado é focado na reabilitação motora e no suporte ortopédico, que podem ser acessados por meio dos serviços de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

O nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer, é caracterizado por baixa estatura desproporcional desde o nascimento, com displasia da ulna e da fíbula.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 8 sintomas em comum
- [Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt](https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt) — ORPHA:2633 — 7 sintomas em comum
- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 6 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa o nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer?

A síndrome possui herança autossômica dominante, o que significa que pode ser transmitida de geração em geração. Contudo, o gene específico responsável pelo quadro ainda não foi identificado nos registros médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2634); [2] OMIM 191400 (https://www.omim.org/entry/191400)

### Quais são os principais sinais observados na condição?

A principal manifestação é a baixa estatura desproporcional, decorrente do encurtamento dos antebraços e das pernas por hipoplasia da ulna e da fíbula. Também podem ocorrer luxação no cotovelo, desvios nas mãos e manifestações oculares como estrabismo e miopia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2634); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico e radiológico, identificando as anomalias ósseas nos membros superiores e inferiores. Existem 3 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e exames como cariótipo e sequenciamento de exoma constam na tabela do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2634); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mesomelic%20dwarfism%2C%20Reinhardt-Pfeiffer%20type)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte aos pacientes é estruturado por meio de consultas especializadas e de procedimentos de atendimento em reabilitação física pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2634); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

O nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer, não tem cura e não possui medicamentos específicos aprovados por agências como o FDA. O manejo concentra-se no acompanhamento multidisciplinar para melhorar a funcionalidade articular e a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2634); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3555/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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