# Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2636
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O nanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) tipos 1 e 3 é caracterizado por retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, microcefalia, dismorfismo facial, displasia esquelética, baixo peso ao nascer e anomalias cerebrais. Embora os tipos 1 e 3 de MOPD tenham sido originalmente descritos como duas entidades separadas com base em critérios radiológicos (notavelmente pequenas diferenças na estrutura pélvica e óssea longa), relatórios posteriores confirmaram que as duas formas representam diferentes modos de expressão da mesma síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Muito frequente (99-80%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Arco vertebral fendido** — HPO: HP:0004616
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Microlissencefalia** — HPO: HP:0045028
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii._

## Genes associados (1)

- **RNU4ATAC** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06111950** [RECRUITING]: Study of the Pathophysiology of RNU4ATAC and RTTN Associated Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111950

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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