# Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2636
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III é uma condição genética rara que provoca crescimento muito abaixo do esperado antes e depois do parto, além de cabeça pequena e alterações nos ossos. A família costuma perceber o baixo peso do bebê ao nascer, rigidez nas articulações dos braços e pernas e traços faciais característicos. A síndrome tem causa genética ligada a mutações no gene RNU4ATAC e segue um padrão de herança autossômico recessivo. Não existem medicamentos curativos aprovados, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação para doenças raras e exames genéticos de apoio.

## Descrição clínica

O nanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) tipos 1 e 3 é caracterizado por retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, microcefalia, dismorfismo facial, displasia esquelética, baixo peso ao nascer e anomalias cerebrais. Embora os tipos 1 e 3 de MOPD tenham sido originalmente descritos como duas entidades separadas com base em critérios radiológicos (notavelmente pequenas diferenças na estrutura pélvica e óssea longa), relatórios posteriores confirmaram que as duas formas representam diferentes modos de expressão da mesma síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (156 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Muito frequente (99-80%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Arco vertebral fendido** — HPO: HP:0004616
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Microlissencefalia** — HPO: HP:0045028
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- _...e mais 116 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii._

## Genes associados (1)

- **RNU4ATAC** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06111950** [RECRUITING]: Study of the Pathophysiology of RNU4ATAC and RTTN Associated Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111950
- **NCT03222947** [UNKNOWN]: New Variants Involved in Taybi-Linder Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03222947

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 40 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III?

É uma síndrome malformativa genética rara marcada por atraso severo no crescimento intrauterino e pós-natal, microcefalia e displasia esquelética. Os tipos I e III são compreendidos hoje como manifestações diferentes da mesma síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2636)

### Esta síndrome é hereditária?

Sim, a doença é transmitida com padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre principalmente devido a mutações bialélicas identificadas no gene RNU4ATAC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2636); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O suporte público prevê procedimentos de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2636); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais clínicos, malformações cerebrais e radiografia do esqueleto. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos, existindo 22 testes catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2636); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephalic%20osteodysplastic%20primordial%20dwarfism%20types%20I%20and%20III)

### Há pesquisas clínicas em andamento para esta doença?

Há ensaios clínicos internacionais voltados a estudar variantes e mecanismos da síndrome, como o NCT06111950 em fase de recrutamento. No entanto, esses estudos científicos não possuem centros ou sítios de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [12] Ensaio clínico NCT06111950 (RECRUITING) — Study of the Pathophysiology of RNU4ATAC and RTTN Associated Syndromes (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111950)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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