# Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-primordial-tipo-montreal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2617 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2617
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:210700 — https://omim.org/entry/210700

## Em linguagem simples

O nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal, é uma condição genética extremamente rara que faz com que a criança apresente baixa estatura grave e cabeça menor que o esperado desde o nascimento. Além do crescimento reduzido, a família costuma notar traços faciais delicados com queixo pequeno, perda de cabelo e alterações na pele que dão aspecto de envelhecimento precoce. Não existe um medicamento específico que cure a síndrome, mas o acompanhamento médico foca em tratar cada complicação, como problemas na coluna, nos dentes ou na alimentação. Embora não haja um PCDT exclusivo no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de investigação para doenças raras.

## Descrição clínica

O nanismo primordial microcefálico, tipo Montreal, é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas genéticas raras caracterizada por baixa estatura grave e dismorfismo craniofacial (microcefalia, face estreita com bochechas achatadas, ptose, nariz proeminente com crista convexa, orelhas baixas com lóbulos pequenos ou ausentes, palato alto/fenda, micrognatia), associado a envelhecimento prematuro e perda de cabelo no couro cabeludo, pele redundante, seca e enrugada das palmas, prematura senilidade e vários graus de deficiência intelectual. Criptorquidia e anomalias esqueléticas também podem ser observadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1970.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia pilórica congênita** — HPO: HP:0004399 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Enrugamento excessivo da pele palmar** — HPO: HP:0007605
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa o nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal?

A condição é catalogada como uma síndrome genética malformativa rara, mas os genes causadores específicos ainda não foram identificados nos catálogos oficiais. O padrão exato de herança genética também permanece sem definição na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2617); [2] OMIM 210700 (https://www.omim.org/entry/210700)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na primeira infância, com baixa estatura grave e microcefalia evidente. Também podem ser notados queixo pequeno, características faciais marcantes, pele seca e sinais de envelhecimento precoce dos fios de cabelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2617); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico para esta doença?

Não há cura nem medicamento específico aprovado pela Anvisa ou pelo FDA para esta condição. O cuidado clínico é focado no alívio dos sintomas, correção cirúrgica de malformações anatômicas e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2617); [2] OMIM 210700 (https://www.omim.org/entry/210700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo específico para fornecimento de medicamentos.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica minuciosa do padrão de malformações corporais e craniofaciais. A investigação complementar no SUS pode contar com exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2617); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-primordial-tipo-montreal
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