# Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-primordial-tipo-montreal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2617 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2617
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:210700 — https://omim.org/entry/210700

## Descrição clínica

O nanismo primordial microcefálico, tipo Montreal, é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas genéticas raras caracterizada por baixa estatura grave e dismorfismo craniofacial (microcefalia, face estreita com bochechas achatadas, ptose, nariz proeminente com crista convexa, orelhas baixas com lóbulos pequenos ou ausentes, palato alto/fenda, micrognatia), associado a envelhecimento prematuro e perda de cabelo no couro cabeludo, pele redundante, seca e enrugada das palmas, prematura senilidade e vários graus de deficiência intelectual. Criptorquidia e anomalias esqueléticas também podem ser observadas. Não houve mais descrições na literatura desde 1970.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia pilórica congênita** — HPO: HP:0004399 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Enrugamento excessivo da pele palmar** — HPO: HP:0007605
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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