# Nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-primordial-tipo-toriello
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2643 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2643
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:251190 — https://omim.org/entry/251190

## Em linguagem simples

O nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello, é uma condição genética raríssima que começa a afetar o bebê ainda durante a gravidez. As crianças com essa síndrome nascem muito pequenas, têm a cabeça com tamanho menor que o esperado (microcefalia), catarata nos olhos e ossos com desenvolvimento mais lento. Além disso, a imunidade pode ser baixa pela falta de anticorpos (IgG e IgM), o que causa infecções respiratórias frequentes. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde, não tendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento é feito com foco no controle dos sintomas e em terapias de reabilitação oferecidas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

O nanismo primordial microcefálico, tipo Toriello, é caracterizado por retardo de crescimento com início pré-natal, catarata, microcefalia, déficit intelectual, deficiência imunológica, ossificação retardada e hipoplasia do esmalte. Foi descrito em dois irmãos. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2](https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2) — ORPHA:2637 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello, tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos que revertam a síndrome até o momento. O acompanhamento médico tem o objetivo de tratar as manifestações clínicas, como as infecções, a catarata e o atraso no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2643); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a transmissão é descrita na literatura científica como autossômica recessiva. A condição foi documentada historicamente em dois irmãos afetados. Apesar do padrão de herança conhecido, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2643); [2] OMIM 251190 (https://www.omim.org/entry/251190)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS com indicação aprovada para esta enfermidade. O atendimento ocorre por meio de suporte clínico geral e procedimentos de reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2643); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se dá pela identificação médica dos sinais clínicos característicos, que unem retardo de crescimento pré-natal, microcefalia, catarata e infecções frequentes. Exames radiológicos dos ossos e dosagens sanguíneas de imunoglobulinas auxiliam na confirmação do quadro. Existem 2 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que podem ser utilizados na avaliação médica especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2643); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephalic%20primordial%20dwarfism%2C%20Toriello%20type)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem já no período antenatal ou no nascimento, com o retardo do crescimento intrauterino e cabeça pequena (microcefalia). No período neonatal, podem ser notadas hipotonia, catarata nos olhos e surgimento recorrente de infecções respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2643); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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