# Nanismo oculo-palato-cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-oculo-palato-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2714
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:257910 — https://omim.org/entry/257910

## Em linguagem simples

O nanismo oculo-palato-cerebral é uma síndrome genética extremamente rara que afeta o cérebro, os olhos, o formato do céu da boca e o crescimento do corpo. Logo após o nascimento ou nos primeiros anos, os pais e médicos costumam observar sinais como cabeça pequena (microcefalia), alterações na visão como catarata, dificuldades de engolir ou fissura no palato e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. A condição tem herança autossômica recessiva e ainda não conta com um gene causador específico isolado. Embora não haja um medicamento específico nem protocolo clínico exclusivo no SUS, a criança tem direito a suporte multiprofissional com exames e atendimento de reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome oculopalatocerebral é caracterizada pela associação de quatro anomalias: déficit intelectual, microcefalia, anomalias do palato e anomalias oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 14 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 13 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O nanismo oculo-palato-cerebral tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia medicamentosa curativa aprovada para essa condição genética. O acompanhamento médico concentra-se em amenizar os sintomas e oferecer suporte ao desenvolvimento por meio de programas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2714); [2] OMIM 257910 (https://www.omim.org/entry/257910)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva comprovado em estudos de casos familiares. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram formalmente identificados e mapeados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2714); [2] OMIM 257910 (https://www.omim.org/entry/257910); [6] Oculo-palato-cerebral syndrome: a third case supporting autosomal recessive inheritance. (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15368502/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui protocolo terapêutico próprio. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2714); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica conjunta de defeitos nos olhos, palato, crânio e atraso cognitivo. Para auxiliar a investigação, existem 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, além de exames de imagem e citogenéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2714); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculo-palato-cerebral%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes incluem microcefalia, baixa estatura, fissura palatina e opacidades oculares como catarata. Também é comum a observação de atraso neuropsicomotor importante e rigidez muscular (espasticidade).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2714); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Nanismo oculo-palato-cerebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanismo-oculo-palato-cerebral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nanismo-oculo-palato-cerebral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2714