# Nanismo oculo-palato-cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-oculo-palato-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2714
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:257910 — https://omim.org/entry/257910

## Descrição clínica

A síndrome oculopalatocerebral é caracterizada pela associação de quatro anomalias: déficit intelectual, microcefalia, anomalias do palato e anomalias oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Frequente (79-30%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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