# Nanismo osteoglofônico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2645 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2645
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:166250 — https://omim.org/entry/166250

## Descrição clínica

Perturbação rara caracterizada por nanismo, anomalias craniofaciais graves e múltiplos dentes inclusos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Dente não irrompido** — HPO: HP:0000706 (Frequência: 3/7)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 2/5)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 5/5)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/5)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (~20%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequência: 2/5)
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/5)
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 2/5)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (~20%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Múltiplos dentes não irrompidos** — HPO: HP:0006283 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico._

## Genes associados (1)

- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 31 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nanismo osteoglofônico. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico
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