# Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-microcefalico-por-deficiencia-de-znf335
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329228 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329228
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:615095 — https://omim.org/entry/615095

## Descrição clínica

O nanismo primordial microcefálico devido à deficiência de ZNF335 é caracterizado por microencefalia pré-natal grave, giro simplificado, agenesia do corpo caloso, ausência de gânglios da base (muito raro), atrofia pontocerebelar e envolvimento da substância branca com atrofia cerebral secundária. Podem ocorrer catarata congênita, atresia coanal, artrogripose múltipla e tetraparesia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 9/9)
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Hipoplasia do hemisfério cerebelar** — HPO: HP:0100307
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (99-80%))
- **Córtex cerebral pequeno** — HPO: HP:0002472 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do córtex cerebral** — HPO: HP:0002538 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **ZNF335** — Zinc finger protein 335 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component or associated component of some histone methyltransferase complexes may regulate transcription through recruitment of those complexes on gene promoters (PubMed:19131338, PubMed:23178126). En

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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