# Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2637 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2637
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:210720 — https://omim.org/entry/210720

## Descrição clínica

É uma forma de nanismo primordial microcefálico (MPD). Essa condição se caracteriza por um atraso grave no crescimento, que começa antes do nascimento e continua depois. Pessoas com essa condição têm a cabeça notavelmente pequena em proporção ao corpo (microcefalia), além de problemas nos ossos, na dentição, resistência à insulina e um risco maior de ter doenças que afetam os vasos sanguíneos do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudoepífises dos metacarpos** — HPO: HP:0009193
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo distal** — HPO: HP:0100263 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Epifisiólise femoral proximal** — HPO: HP:0006461
- **Clavículas finas** — HPO: HP:0006645 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Áreas de hipopigmentação e hiperpigmentação que não seguem as linhas de Blaschko** — HPO: HP:0007402
- **Epífises de marfim** — HPO: HP:0010583 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **PCNT** — Pericentrin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Integral component of the filamentous matrix of the centrosome involved in the initial establishment of organized microtubule arrays in both mitosis and meiosis. Plays a role, together with DISC1, in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149
- **NCT03139903** [COMPLETED]: The Primordial Dwarfisms: Diagnosis, Identification of the Molecular Basis of Seckel Syndrome and Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03139903

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 26 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 24 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2637