# Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2637 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2637
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:210720 — https://omim.org/entry/210720

## Em linguagem simples

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPDII) é uma condição caracterizada por baixa estatura (nanismo) com outras anomalias esqueléticas (osteodiscplasia) e um tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia). Os problemas de crescimento em MOPDII são primordiais, ou seja, começam antes do nascimento, com indivíduos afetados apresentando crescimento pré-natal lento (retardo do crescimento intrauterino). Após o nascimento, os indivíduos afetados continuam a crescer a uma taxa muito lenta. A altura adulta final de pessoas com essa condição varia de 20 polegadas a 40 polegadas. Outras anomalias esqueléticas em MOPDII incluem desenvolvimento anormal das articulações do quadril (displasia do quadril), afinamento dos ossos dos braços e pernas, curvatura lateral anormal da coluna (escoliose) e ossos do punho encurtados. Em pessoas com MOPDII, o crescimento da cabeça diminui ao longo do tempo; os indivíduos afetados têm um tamanho cerebral adulto comparável ao de um bebê de 3 meses. No entanto, o desenvolvimento intelectual costuma ser normal.  Pessoas com essa condição têm voz aguda e nasal e algumas apresentam estreitamento da caixa de voz (estenose subglótica). As características faciais típicas de MOPDII incluem nariz proeminente, bochechas cheias, face média longa e mandíbula pequena. Outros sinais e sintomas observados em algumas pessoas com MOPDII incluem dentes pequenos (microdontia) e hipermetropia. Com o tempo, os indivíduos afetados podem desenvolver áreas de coloração da pele anormalmente clara ou escura (pigmentação).  Muitos indivíduos com MOPDII apresentam anomalias nos vasos sanguíneos. Por exemplo, alguns indivíduos afetados desenvolvem uma protuberância em um dos vasos sanguíneos no centro do cérebro (aneurisma intracraniano). Esses aneurismas são perigosos porque podem romper, causando sangramento dentro do cérebro. Alguns indivíduos afetados têm doença de Moyamoya, na qual as artérias na base do cérebro são estreitadas, levando a fluxo sanguíneo restrito. Essas anomalias vasculares são frequentemente tratáveis, embora aumentem o risco de AVC e reduzam a expectativa de vida dos indivíduos afetados.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/microcephalic-osteodysplastic-primordial-dwarfism-type-ii

## Descrição clínica

É uma forma de nanismo primordial microcefálico (MPD). Essa condição se caracteriza por um atraso grave no crescimento, que começa antes do nascimento e continua depois. Pessoas com essa condição têm a cabeça notavelmente pequena em proporção ao corpo (microcefalia), além de problemas nos ossos, na dentição, resistência à insulina e um risco maior de ter doenças que afetam os vasos sanguíneos do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudoepífises dos metacarpos** — HPO: HP:0009193
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo distal** — HPO: HP:0100263 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Epifisiólise femoral proximal** — HPO: HP:0006461
- **Clavículas finas** — HPO: HP:0006645 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Áreas de hipopigmentação e hiperpigmentação que não seguem as linhas de Blaschko** — HPO: HP:0007402
- **Epífises de marfim** — HPO: HP:0010583 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **PCNT** — Pericentrin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Integral component of the filamentous matrix of the centrosome involved in the initial establishment of organized microtubule arrays in both mitosis and meiosis. Plays a role, together with DISC1, in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149
- **NCT03139903** [COMPLETED]: The Primordial Dwarfisms: Diagnosis, Identification of the Molecular Basis of Seckel Syndrome and Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03139903

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 26 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2?

A condição é causada por mutações genéticas no gene **PCNT**, responsável pela produção da proteína pericentrina. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, de modo que a criança recebe uma cópia do gene alterado de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2637); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

O crescimento muito lento começa ainda no período pré-natal e se mantém acentuadamente reduzido após o nascimento. Nota-se também o tamanho da cabeça desproporcionalmente pequeno (**microcefalia**), além de características ósseas específicas e dentes menores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2637); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/microcephalic-osteodysplastic-primordial-dwarfism-type-ii)

### Existe cura para esta condição?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa aprovada pela Anvisa ou FDA que reverta o nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2. O cuidado é direcionado ao suporte dos sintomas, reabilitação física e vigilância de complicações vasculares cerebrais e metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2637); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos no protocolo, o SUS disponibiliza procedimentos como exames genéticos e **Atendimento em reabilitação — doenças raras**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2637); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico molecular?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes moleculares que sequenciam o gene **PCNT**, havendo 34 testes genéticos catalogados no repositório GTR. Procedimentos como o sequenciamento completo do exoma estão descritos no catálogo de exames do SUS para o diagnóstico de anomalias genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2637); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephalic%20osteodysplastic%20primordial%20dwarfism%20type%20II)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2637