# Nanoftalmia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanoftalmia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35612
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **nanoftalmia** é uma doença rara congênita em que os olhos nascem muito menores do que o tamanho normal. Essa alteração provoca uma dificuldade acentuada para focar objetos próximos (**hipermetropia alta**) e pode gerar desvios oculares como o **estrabismo**. Pessoas afetadas apresentam grande risco de desenvolver **glaucoma de ângulo fechado**, complicação caracterizada pelo aumento da pressão ocular que pode danificar a visão. Embora a nanoftalmia não possua um protocolo clínico específico (PCDT) nem remédios exclusivos fornecidos pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos para reabilitação e investigação genética.

## Descrição clínica

A nanoftalmia é uma condição ocular grave onde o olho é muito pequeno. Ela se caracteriza por um olho com comprimento axial (o tamanho da frente para trás) mais curto do que o normal, uma dificuldade grande para enxergar de perto (hipermetropia severa), e o cristalino (a lente natural do olho) é desproporcionalmente grande em relação ao tamanho total do olho. Além disso, pessoas com nanoftalmia têm uma alta probabilidade de desenvolver glaucoma de ângulo fechado, uma doença que eleva a pressão dentro do olho e pode afetar a visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633
- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Anormalidade do tamanho da córnea** — HPO: HP:0001120

## Genes associados (11)

- **SOX2** — Transcription factor SOX-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that forms a trimeric complex with OCT4 on DNA and controls the expression of a number of genes involved in embryonic development such as YES1, FGF4, UTF1 and ZFP206 (By similarit
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'
- **MFRP** — Membrane frizzled-related protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in eye development
- **SIX6** — Homeobox protein SIX6 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in eye development
- **PRSS56** — Serine protease 56 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease required during eye development
- **ALDH1A3** — Retinaldehyde dehydrogenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent oxidation of aldehyde substrates, such as all-trans-retinal and all-trans-13,14-dihydroretinal, to their corresponding carboxylic acids, all-trans-retinoate and all-trans-1
- **CRB1** — Protein crumbs homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in photoreceptor morphogenesis in the retina (By similarity). May maintain cell polarization and adhesion (By similarity)
- **RAX** — Retinal homeobox protein Rx [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates EIF2AK2/PKR in the absence of double-stranded RNA (dsRNA), leading to phosphorylation of EIF2S1/EFI2-alpha and inhibition of translation and induction of apoptosis. Required for siRNA produc
- **TMEM98** — Transmembrane protein 98 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a negative regulator of MYRF in oligodendrocyte differentiation and myelination. Interacts with the C-terminal of MYRF inhibiting MYRF self-cleavage and N-fragment nuclear translocation.
- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323
- **MYRF** — Myelin regulatory factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes a precursor of the transcription factor. Mediates the autocatalytic cleavage that releases the Myelin regulatory factor, N-terminal component that specifically activates transcription of c

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06408701** [RECRUITING]: Modeling Ocular Developmental Diseases From 3D Cultures of Optic Vesicle Organoids Derived From hiPSCs of Patients With Ocular Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06408701
- **NCT06293560** [RECRUITING]: Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma Genetic Epidemiology in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06293560
- **NCT05954403** [RECRUITING]: National Cohort on Congenital Defects of the Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954403
- **NCT01778543** [RECRUITING]: Pathogenesis and Genetics of Microphthalmia, Anophthalmia and Uveal Coloboma (MAC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01778543
- **NCT04833361** [COMPLETED]: Potential Environmental Causes of Uveal Coloboma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04833361
- **NCT00011843** [COMPLETED]: Molecular Analysis of Microphthalmia/Anophthalmia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00011843
- **NCT04759560** [UNKNOWN]: Biometric Characteristics of the Eye With Microcornea/Microphthalmia and Congenital Cataract Before And After Cataract Extraction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04759560
- **NCT03748732** [UNKNOWN]: Extensive Circumferential Partial Thickness Sclerectomy in Nanophthalmic Eyes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03748732

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A nanoftalmia é uma doença hereditária?

Sim, a condição pode ter herança autossômica dominante ou autossômica recessiva, com alterações em diversos genes descritos. Contudo, também existem casos em que o padrão de herança tradicional não se aplica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35612); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da nanoftalmia?

Os primeiros achados clínicos incluem olhos notavelmente pequenos desde o nascimento e alto grau de hipermetropia. Com o desenvolvimento, podem ser observados desalinhamentos oculares como estrabismo e baixa acuidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35612); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para nanoftalmia pelo SUS?

A nanoftalmia não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da nanoftalmia?

O diagnóstico ocorre através da avaliação biométrica oftalmológica que constata o encurtamento do comprimento axial do globo ocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35612)

### Quais complicações podem ocorrer na visão do paciente?

A complicação mais expressiva é o glaucoma de ângulo fechado devido à desproporção entre as estruturas do olho e o cristalino. Também há risco documentado de alterações pigmentares na retina e descolamento de retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35612); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Prevalence of Complications in Eyes With Nanophthalmos or Microphthalmos: A Systematic Review and Meta-analysi (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR280816/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nanoftalmia. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanoftalmia
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