# Nanoftalmia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nanoftalmia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35612
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A nanoftalmia é uma condição ocular grave onde o olho é muito pequeno. Ela se caracteriza por um olho com comprimento axial (o tamanho da frente para trás) mais curto do que o normal, uma dificuldade grande para enxergar de perto (hipermetropia severa), e o cristalino (a lente natural do olho) é desproporcionalmente grande em relação ao tamanho total do olho. Além disso, pessoas com nanoftalmia têm uma alta probabilidade de desenvolver glaucoma de ângulo fechado, uma doença que eleva a pressão dentro do olho e pode afetar a visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633
- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Anormalidade do tamanho da córnea** — HPO: HP:0001120

## Genes associados (11)

- **SOX2** — Transcription factor SOX-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that forms a trimeric complex with OCT4 on DNA and controls the expression of a number of genes involved in embryonic development such as YES1, FGF4, UTF1 and ZFP206 (By similarit
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'
- **MFRP** — Membrane frizzled-related protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in eye development
- **SIX6** — Homeobox protein SIX6 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in eye development
- **PRSS56** — Serine protease 56 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease required during eye development
- **ALDH1A3** — Retinaldehyde dehydrogenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent oxidation of aldehyde substrates, such as all-trans-retinal and all-trans-13,14-dihydroretinal, to their corresponding carboxylic acids, all-trans-retinoate and all-trans-1
- **CRB1** — Protein crumbs homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in photoreceptor morphogenesis in the retina (By similarity). May maintain cell polarization and adhesion (By similarity)
- **RAX** — Interferon-inducible double-stranded RNA-dependent protein kinase activator A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates EIF2AK2/PKR in the absence of double-stranded RNA (dsRNA), leading to phosphorylation of EIF2S1/EFI2-alpha and inhibition of translation and induction of apoptosis. Required for siRNA produc
- **TMEM98** — Transmembrane protein 98 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a negative regulator of MYRF in oligodendrocyte differentiation and myelination. Interacts with the C-terminal of MYRF inhibiting MYRF self-cleavage and N-fragment nuclear translocation.
- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323
- **MYRF** — Myelin regulatory factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes a precursor of the transcription factor. Mediates the autocatalytic cleavage that releases the Myelin regulatory factor, N-terminal component that specifically activates transcription of c

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03748732** [UNKNOWN]: Extensive Circumferential Partial Thickness Sclerectomy in Nanophthalmic Eyes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03748732
- **NCT00011843** [COMPLETED]: Molecular Analysis of Microphthalmia/Anophthalmia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00011843

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 13 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 8 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 6 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 5 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Nanoftalmia. Disponível em: https://raras.org/doenca/nanoftalmia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nanoftalmia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=35612