# Não-compactação ventricular esquerda > Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-compactacao-ventricular-esquerda > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 54260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/54260 - **CID-10**: I42.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A não compactação ventricular esquerda é um distúrbio do músculo cardíaco que ocorre quando a câmara inferior esquerda do coração (ventrículo esquerdo), que ajuda o coração a bombear sangue, não se desenvolve corretamente. Em vez de o músculo ser liso e firme, o músculo cardíaco no ventrículo esquerdo é espesso e parece esponjoso. O músculo cardíaco anormal é fraco e tem capacidade reduzida de bombear sangue porque não consegue contrair-se completamente ou não consegue relaxar completamente. Para que o coração bombeie sangue normalmente, o músculo cardíaco deve contrair‑se e relaxar‑se totalmente. Algumas pessoas com não compactação ventricular esquerda não apresentam nenhum sintoma; outras têm problemas cardíacos que podem incluir morte cardíaca súbita. Sinais e sintomas adicionais incluem coágulos sanguíneos anormais, ritmo cardíaco irregular (arritmia), sensação de batimento ou pulsação no peito (palpitações), fadiga extrema durante o exercício (intolerância ao exercício), falta de ar (dispneia), desmaio (síncope), inchaço das pernas (linfedema) e dificuldade para deitar-se deitado. Algumas pessoas afetadas apresentam características de outras malformações cardíacas. A não compactação ventricular esquerda pode ser diagnosticada em qualquer idade, desde o nascimento até a fase adulta avançada. Aproximadamente dois terços das pessoas com não compactação ventricular esquerda desenvolvem insuficiência cardíaca. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/left-ventricular-noncompaction ## Descrição clínica A não compactação do ventrículo esquerdo (NCVE) é uma cardiomiopatia rara caracterizada anatomicamente por trabéculas ventriculares esquerdas proeminentes e recessos intratrabeculares profundos, causando disfunção sistólica e diastólica progressiva, anormalidades de condução e, ocasionalmente, eventos tromboembólicos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO) - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 - **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168 - **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169 - **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 - **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 - **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755 - **Síncope** — HPO: HP:0001279 - **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 - **Não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0030682 - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 - **Fibrose endocárdica** — HPO: HP:0006685 - **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 - **Bloqueio do ramo esquerdo** — HPO: HP:0011713 - **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 - **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 - **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 - **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 - **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 - **Cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011664 - **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 - **Tromboembolismo pulmonar** — HPO: HP:0034192 - **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 - **Fibrose cardíaca intersticial** — HPO: HP:0031329 - **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 - **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 - **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 - **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 - **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 - **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 - **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319 - **Bloqueio incompleto do ramo direito** — HPO: HP:6000313 - **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 - **Aumento da concentração circulante de peptídeo natriurético cerebral** — HPO: HP:0033534 - **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 - **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688 - **Desarranjo de miofibras** — HPO: HP:0031318 - **Cardiomiopatia de não compactação** — HPO: HP:0012817 - _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nao-compactacao-ventricular-esquerda._ ## Genes associados (15) - **ACTC1** — Actin, alpha cardiac muscle 1 [Major susceptibility factor in] - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells - **MIB1** — E3 ubiquitin-protein ligase MIB1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that mediates ubiquitination of Delta receptors, which act as ligands of Notch proteins. Positively regulates the Delta-mediated Notch signaling by ubiquitinating the intra - **TBX20** — T-box transcription factor TBX20 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a transcriptional activator and repressor required for cardiac development and may have key roles in the maintenance of functional and structural phenotypes in adult heart - **MIB2** — E3 ubiquitin-protein ligase MIB2 [Major susceptibility factor in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that mediates ubiquitination of Delta receptors, which act as ligands of Notch proteins. Positively regulates the Delta-mediated Notch signaling by ubiquitinating the intra - **LMNA** — Prelamin-A/C [Major susceptibility factor in] - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i - **TPM1** — Tropomyosin alpha-1 chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells (PubMed:23170982). Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated mu - **MYH7B** — Myosin-7B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in muscle contraction - **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta - **TNNT2** — Troponin T, cardiac muscle [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity - **DTNA** — Dystrobrevin alpha [Candidate gene tested in] - Função: May be involved in the formation and stability of synapses as well as being involved in the clustering of nicotinic acetylcholine receptors - **PLEKHM2** — Pleckstrin homology domain-containing family M member 2 [Major susceptibility factor in] - Função: Plays a role in lysosomes movement and localization at the cell periphery acting as an effector of ARL8B. Required for ARL8B to exert its effects on lysosome location, recruits kinesin-1 to lysosomes - **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Major susceptibility factor in] - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton - **PKP2** — Plakophilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25208567). Regulates focal adhesion turnover resulting in changes in focal adhesion - **MYBPC3** — Myosin-binding protein C, cardiac-type [Candidate gene tested in] - Função: Thick filament-associated protein located in the crossbridge region of vertebrate striated muscle a bands. In vitro it binds MHC, F-actin and native thin filaments, and modifies the activity of actin- - **PRDM16** — Histone-lysine N-methyltransferase PRDM16 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription regulator that acts both as a histone methyltransferase or chromatin adapter, depending on the context (PubMed:12816872). In the cytoplasm, acts as a histone methyltransferase, which cat ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT06024759** [RECRUITING]: Predictors of Risk in Left Ventricular Non-Compaction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06024759 - **NCT04265040** [RECRUITING]: DZHK TORCH-Plus is a Registry for Patients With Cardiomyopathies and Serves as Source for Cardiovascular Research Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04265040 - **NCT06607471** [RECRUITING]: Multimodal and Multidisciplinary Approach to Optimize Diagnostic, Prognostic, and Therapeutic Management of Patients with Non-ischemic Cardiomyopathies and Arrhythmogenic-inflammatory Phenotypes: a Multicenter, Observational, Retrospective and Prospective Registry Study. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06607471 - **NCT02568072** [COMPLETED]: Training-induced Increased Left Ventricular Trabeculation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02568072 - **NCT01470014** [COMPLETED]: Cardiac Computed Tomography: Characteristics of Isolated Left Ventricular Non-compaction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01470014 - **NCT03572569** [UNKNOWN]: Risk Stratification in Children and Adolescents With Primary Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03572569 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 37 sintomas em comum - [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 18 sintomas em comum - [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 18 sintomas em comum - [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 16 sintomas em comum - [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 14 sintomas em comum - [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 14 sintomas em comum - [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 11 sintomas em comum - [Divertículo cardíaco](https://raras.org/doenca/diverticulo-cardiaco) — ORPHA:1686 — 11 sintomas em comum - [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 11 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a não-compactação ventricular esquerda? A condição resulta de um desenvolvimento incompleto do músculo do ventrículo esquerdo durante a formação do coração, que adquire consistência esponjosa em vez de lisa. Mutações genéticas em genes estruturais do coração como ACTC1, MYH7 e TNNT2 estão associadas à ocorrência da doença. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/left-ventricular-noncompaction) ### Quais são os principais sintomas percebidos pelo paciente? Os pacientes podem sentir palpitações, sensação de ritmo irregular nos batimentos e falta de ar ao realizar atividades. Outros sinais comuns incluem cansaço intenso aos esforços, inchaço nos membros inferiores e desmaios repentinos (síncope). - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/left-ventricular-noncompaction) ### A não-compactação ventricular esquerda tem tratamento específico fornecido pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, os cuidados clínicos e medicações para controle de insuficiência cardíaca são orientados diretamente pela rede de cardiologia do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da condição? O diagnóstico baseia-se na detecção de trabéculas proeminentes e recessos profundos por métodos de imagem cardíaca, como a ressonância e a tomografia. A confirmação pode ser auxiliada por painéis de testes genéticos, existindo 136 opções registradas no catálogo NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54260); [7] Myocardial MRI enhancement patterns in patients with left ventricular noncompaction hypertrabeculation cardiac (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR721900/); [20] NCBI GTR — 136 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582193/); [27] Ensaio clínico NCT01470014 (COMPLETED) — Cardiac Computed Tomography: Characteristics of Isolated Left Ventricular Non-compaction (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01470014) ### A doença pode se manifestar em crianças? Sim, a não-compactação ventricular esquerda pode ter início ou ser detectada em todas as idades, desde recém-nascidos até a idade adulta. Estudos pediátricos documentam o acompanhamento clínico e o perfil genético de crianças afetadas pela enfermidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54260); [11] Spectrum of Clinical Features and Genetic Profile of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy in Children (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR355233/); [13] The clinical profile, genetic basis and survival of childhood cardiomyopathy: a single- center retrospective s (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR737479/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/left-ventricular-noncompaction) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Não-compactação ventricular esquerda. 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