# NÃO RARA NA EUROPA: Artrite reumatoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-artrite-reumatoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284130
- **OMIM**: OMIM:180300 — https://omim.org/entry/180300

## Descrição clínica

É uma doença autoimune crônica, ou seja, de longa duração e que afeta o corpo todo. Ela é caracterizada por inflamação nas membranas que revestem as juntas e nas superfícies dos ossos que se encontram nelas.  Manifesta-se principalmente como uma inflamação que atinge várias juntas ao mesmo tempo, de forma simétrica (nos dois lados do corpo), e que pode causar desgaste (erosão). Geralmente, não afeta a coluna vertebral e as partes centrais do esqueleto (o tronco). E está tipicamente associada à presença de uma proteína específica no sangue, conhecida como fator reumatoide.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122
- **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313
- **Dactilite do dedo do pé** — HPO: HP:0031091
- **Irite** — HPO: HP:0001101
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815
- **Anormalidade da secreção do fator de necrose tumoral** — HPO: HP:0011118
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Rigidez matinal generalizada** — HPO: HP:0005197
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Artrite sacroilíaca** — HPO: HP:0012317
- **Entesite** — HPO: HP:0100686
- **Dactilite dos dedos** — HPO: HP:0031090
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Tenossinovite flexora digital** — HPO: HP:0012276
- **Erosões da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006252
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Deformidades em pescoço de cisne dos dedos** — HPO: HP:0006150
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-artrite-reumatoide._

## Genes associados (5)

- **IL10** — Interleukin-10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Major immune regulatory cytokine that acts on many cells of the immune system where it has profound anti-inflammatory functions, limiting excessive tissue disruption caused by inflammation. Mechanisti
- **CIITA** — MHC class II transactivator [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for transcriptional activity of the HLA class II promoter; activation is via the proximal promoter (PubMed:16600381, PubMed:17493635, PubMed:7749984, PubMed:8402893, PubMed:40608405). Does n
- **SLC22A4** — Solute carrier family 22 member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transporter that mediates the transport of endogenous and microbial zwitterions and organic cations (PubMed:10215651, PubMed:15107849, PubMed:15795384, PubMed:16729965, PubMed:20601551, PubMed:2220662
- **NFKBIL1** — NF-kappa-B inhibitor-like protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the regulation of innate immune response. Acts as negative regulator of Toll-like receptor and interferon-regulatory factor (IRF) signaling pathways. Contributes to the negative regulation
- **CD244** — Natural killer cell receptor 2B4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Heterophilic receptor of the signaling lymphocytic activation molecule (SLAM) family; its ligand is CD48. SLAM receptors triggered by homo- or heterotypic cell-cell interactions are modulating the act

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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