# NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia tipo D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-braquidactilia-tipo-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93385 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93385
- **OMIM**: OMIM:113200 — https://omim.org/entry/113200

## Descrição clínica

Uma condição de encurtamento dos dedos (braquidactilia) que se manifesta com as pontas dos polegares e dos dedões dos pés curtas e largas. É causada por uma mutação no gene HOXD13, localizado no cromossomo 2q31.1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Falange distal do hálux larga** — HPO: HP:0010077
- **Braquidactilia tipo D** — HPO: HP:0005627
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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