# NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-cegueira-de-cor-parcial-tipo-protan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319691 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319691
- **OMIM**: OMIM:303900 — https://omim.org/entry/303900

## Descrição clínica

Protanopia é um tipo grave de deficiência de visão de cores causada pela completa ausência de fotorreceptores retinais vermelhos. Os protanos têm dificuldade em distinguir entre as cores azul e verde e também entre as cores vermelha e verde. É uma forma de dicromatismo em que o sujeito só consegue perceber comprimentos de onda de luz de 400 a 650 nm, em vez dos habituais 700 nm. Os vermelhos puros não podem ser vistos, em vez disso parecem pretos; as cores roxas não podem ser distinguidas dos azuis; mais vermelhos tingidos de laranja podem aparecer como amarelos muito escuros, e todos os tons laranja-amarelo-verde de comprimento de onda muito longo para estimular os receptores azuis aparecem como uma tonalidade amarela semelhante. É hereditário, ligado ao sexo e está presente em 1% dos homens.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Protanomalia** — HPO: HP:0200018
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04060238** [COMPLETED]: Effect of Protanopia on the Brightness Perception of Brake Lights — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04060238

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Kelley-Seegmiller](https://raras.org/doenca/sindrome-kelley-seegmiller) — ORPHA:79233 — 1 sintomas em comum
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- [Déficit de glicerol quinase](https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase) — ORPHA:308993 — 1 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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