# NÃO RARA NA EUROPA: Ceratocone isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-ceratocone-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2335
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença degenerativa e estrutural do olho, em que a córnea se projeta para fora em formato de cone. Isso pode causar problemas de visão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563

## Genes associados (2)

- **VSX1** — Visual system homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to the 37-bp core of the locus control region (LCR) of the red/green visual pigment gene cluster (PubMed:10903837). May regulate the activity of the LCR and the cone opsin genes at earlier stage
- **TUBA3D** — Tubulin alpha-3D chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- PREDNISOLONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PREDNISOLONE ACETATE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015486

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 3 sintomas em comum
- [Megalocórnea congênita isolada](https://raras.org/doenca/megalocornea-congenita-isolada) — ORPHA:91489 — 3 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome EDICT](https://raras.org/doenca/sindrome-edict) — ORPHA:293936 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 2 sintomas em comum
- [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — NÃO RARA NA EUROPA: Ceratocone isolado. Disponível em: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-ceratocone-isolado
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-ceratocone-isolado
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2335