# NÃO RARA NA EUROPA: Comprometimento específico de linguagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-comprometimento-especifico-de-linguagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 458713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/458713
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio de linguagem caracterizado por dificuldade na aquisição da linguagem, apesar do desenvolvimento normal e na ausência de quaisquer fatores explicativos óbvios.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549
- **Déficit na repetição de não-palavras** — HPO: HP:0002526
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474

## Genes associados (1)

- **TM4SF20** — Transmembrane 4 L6 family member 20 [Candidate gene tested in]
  - Função: Polytopic transmembrane protein that inhibits regulated intramembrane proteolysis (RIP) of CREB3L1, inhibiting its activation and the induction of collagen synthesis (PubMed:25310401, PubMed:27499293)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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