# NÃO RARA NA EUROPA: Defeito do septo ventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-defeito-do-septo-ventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1480 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1480
- **CID-10**: Q21.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Presença de defeito (abertura) no septo que separa os dois ventrículos do coração. Pode ser congênito ou adquirido.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Anormalidade da cartilagem da orelha externa** — HPO: HP:3000022
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Heterotaxia** — HPO: HP:0030853
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682

## Genes associados (3)

- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- KETAMINE — Fase Phase 2 (Glutamate [NMDA] receptor negative allosteric modulator)
- PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist)
- PROPRANOLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0002070

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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