# NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de imunoglobulina A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-deficiencia-de-imunoglobulina-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69127 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69127
- **CID-10**: D80.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Disgamaglobulinemia caracterizada por níveis séricos baixos ou indetectáveis ​​de imunoglobulina classe A (IgA). É a deficiência primária de anticorpos mais comum. Pode ser herdado ou uma sequela reversível de infecção ou de certos medicamentos. Pode ser causado por uma mudança de classe diminuída ou ineficiente das células B progenitoras, sem quaisquer diminuições correspondentes nos outros isotipos. Embora as pessoas afetadas possam ser assintomáticas, níveis baixos de IgA reduzirão a capacidade do sistema imunológico de combater infecções onde a IgA é normalmente secretada, nas superfícies mucosas. A deficiência seletiva de IgA é observada em maior proporção entre pacientes com doenças autoimunes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Deficiência de IgA secretora** — HPO: HP:0004433
- **Candidíase intestinal crônica** — HPO: HP:0005411
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254

## Genes associados (1)

- **TNFRSF13B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 13B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF13/APRIL and TNFSF13B/TALL1/BAFF/BLYS that binds both ligands with similar high affinity. Mediates calcineurin-dependent activation of NF-AT, as well as activation of NF-kappa-B and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 6 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome 2 de PIK3-delta ativado](https://raras.org/doenca/sindrome-2-de-pik3-delta-ativado) — ORPHA:693681 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 4 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 4 sintomas em comum
- [Doenças de cadeias pesadas](https://raras.org/doenca/doencas-de-cadeias-pesadas) — ORPHA:86864 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de imunoglobulina A. Disponível em: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-deficiencia-de-imunoglobulina-a
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-deficiencia-de-imunoglobulina-a
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=69127