# NÃO RARA NA EUROPA: Demência com corpos de Lewy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-demencia-com-corpos-de-lewy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1648 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1648
- **OMIM**: OMIM:127750 — https://omim.org/entry/127750

## Descrição clínica

É uma forma de demência que piora com o tempo (progressiva). Ela é caracterizada pela presença de depósitos de proteína chamados corpos de Lewy, encontrados em regiões do cérebro como o mesencéfalo (uma parte central) e o córtex cerebral (a camada mais externa). Também há uma perda de células nervosas (neurônios) que produzem substâncias químicas importantes para a comunicação no cérebro, como a dopamina e a acetilcolina. Os sinais e sintomas dessa condição podem ser semelhantes aos da doença de Alzheimer e de Parkinson.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **SNCB** — Beta-synuclein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-amyloid component of senile plaques found in Alzheimer disease. Could act as a regulator of SNCA aggregation process. Protects neurons from staurosporine and 6-hydroxy dopamine (6OHDA)-stimulated
- **SNCA** — Alpha-synuclein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuronal protein that plays several roles in synaptic activity such as regulation of synaptic vesicle trafficking and subsequent neurotransmitter release (PubMed:20798282, PubMed:26442590, PubMed:2828
- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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