# NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade materna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-diabetes-e-surdez-com-hereditariedade-materna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 225 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/225
- **OMIM**: OMIM:520000 — https://omim.org/entry/520000

## Descrição clínica

A Diabetes e Surdez Hereditários da Mãe (MIDD) é uma doença relacionada às mitocôndrias, que se manifesta como diabetes transmitido da mãe para o filho e um tipo de surdez que afeta os nervos da audição.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequência: 20/20)
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT06451757** [RECRUITING]: KHENERFIN Study: A Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of Sonlicromanol in Primary Mitochondrial Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06451757
- **NCT05972954** [COMPLETED]: OMT-28 in Patients With Primary Mitochondrial Disease (PMD) (PMD-OPTION) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05972954
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06185790** [COMPLETED]: MItochondrial Diabetes LOw Carb- Diet Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06185790

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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