# NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Alzheimer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-alzheimer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238616 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238616
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença cerebral que piora com o tempo (progressiva) e que se caracteriza pela degeneração (morte e perda de função) das células nervosas, os neurônios, em várias partes do cérebro. Isso resulta na perda de habilidades mentais, como a memória e a linguagem.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Agnosia digital** — HPO: HP:0010525
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Disgrafia** — HPO: HP:0010526
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Sinais de trato longo** — HPO: HP:0002423
- **Doença de Alzheimer** — HPO: HP:0002511
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Córtex cerebral com alterações espongiformes** — HPO: HP:0006790
- **Placas senis** — HPO: HP:0100256
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791
- **Concentração diminuída de GABA circulante** — HPO: HP:0410054
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970
- **Agnosia** — HPO: HP:0010524
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Ataxia óptica** — HPO: HP:0031868
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Anomia** — HPO: HP:0030784
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112
- **Hipometabolismo parietal em PET com FDG** — HPO: HP:0012662
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-alzheimer._

## Genes associados (10)

- **PSEN1** — Presenilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **ADAM10** — Disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease which mediates the ectodomain shedding of a myriad of transmembrane proteins, including adhesion proteins, growth factor precursors and cytokines being essential for deve
- **PLAU** — Urokinase-type plasminogen activator [Candidate gene tested in]
  - Função: Specifically cleaves the zymogen plasminogen to form the active enzyme plasmin
- **MPO** — Myeloperoxidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the host defense system of polymorphonuclear leukocytes. It is responsible for microbicidal activity against a wide range of organisms. In the stimulated PMN, MPO catalyzes the production of h
- **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ
- **TOMM40** — Mitochondrial import receptor subunit TOM40 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Channel-forming protein that forms part of the translocase of the outer mitochondrial membrane (TOM) complex essential for the recognition and translocation of cytosolically synthesized mitochondrial
- **SORL1** — Sortilin-related receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Sorting receptor that directs several proteins to their correct location within the cell (Probable). Along with AP-1 complex, involved Golgi apparatus - endosome sorting (PubMed:17646382). Sorting rec
- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on
- **PSEN2** — Presenilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **APOE** — Apolipoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- GALANTAMINE HYDROBROMIDE — Fase Phase 4 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- DONEPEZIL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- MEMANTINE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Glutamate [NMDA] receptor negative allosteric modulator)
- LECANEMAB — Fase Phase 4 (Amyloid-beta A4 protein inhibitor)
- RIVASTIGMINE — Fase Phase 4 (Cholinesterases; ACHE & BCHE inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0004975

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Alzheimer de início precoce autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer-de-inicio-precoce-autossomica-dominante) — ORPHA:1020 — 53 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 28 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 25 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 22 sintomas em comum
- [Variante comportamental da demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/variante-comportamental-da-demencia-frontotemporal) — ORPHA:275864 — 20 sintomas em comum
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- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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