# NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Paget do osso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-paget-do-osso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280110
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença óssea que inicialmente resulta na reabsorção excessiva do osso (pelos osteoclastos) seguida pela substituição da medula óssea normal por tecido vascular e fibroso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Fraturas dos ossos longos** — HPO: HP:0003084
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Osteosclerose em placas** — HPO: HP:0005686
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Osteossarcoma** — HPO: HP:0002669
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Cicatriz macular** — HPO: HP:0200056
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Hidroxiprolinemia** — HPO: HP:0003260
- **Nível aumentado de desoxipiridinolina na urina** — HPO: HP:0033355
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-paget-do-osso._

## Genes associados (4)

- **SQSTM1** — Sequestosome-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular adapter required for selective macroautophagy (aggrephagy) by acting as a bridge between polyubiquitinated proteins and autophagosomes (PubMed:15340068, PubMed:15953362, PubMed:16286508, Pub
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N
- **TNFRSF11B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a decoy receptor for TNFSF11/RANKL and thereby neutralizes its function in osteoclastogenesis. Inhibits the activation of osteoclasts and promotes osteoclast apoptosis in vitro. Bone homeostas
- **ZNF687** — Zinc finger protein 687 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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