# NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319705 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319705
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central caracterizada pela perda de neurônios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor que é mais pronunciado durante o repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência a cair para trás e uma expressão facial semelhante a uma máscara.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (165 fenótipos HPO)

- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675
- **Bexiga espástica/hiperativa** — HPO: HP:0005340
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153
- **Atrofia/hipoplasia cerebral generalizada** — HPO: HP:0007058
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- _...e mais 125 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson._

## Genes associados (27)

- **DNAJC6** — Auxilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a protein phosphatase and/or a lipid phosphatase. Co-chaperone that recruits HSPA8/HSC70 to clathrin-coated vesicles (CCVs) and promotes the ATP-dependent dissociation of clathrin from CCVs
- **ATXN8OS** — Putative protein ATXN8OS [Candidate gene tested in]
- **ATXN2** — Ataxin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in EGFR trafficking, acting as negative regulator of endocytic EGFR internalization at the plasma membrane
- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Candidate gene tested in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter
- **ADH1C** — Alcohol dehydrogenase 1C [Candidate gene tested in]
  - Função: Alcohol dehydrogenase. Exhibits high activity for ethanol oxidation and plays a major role in ethanol catabolism
- **TBP** — TATA-box-binding protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or
- **ATXN3** — Ataxin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates (PubMed:12297501, PubMed:16118
- **PODXL** — Podocalyxin [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the regulation of both adhesion and cell morphology and cancer progression. Functions as an anti-adhesive molecule that maintains an open filtration pathway between neighboring foot proces
- **HTRA2** — Serine protease HTRA2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine protease that shows proteolytic activity against a non-specific substrate beta-casein (PubMed:10873535). Promotes apoptosis by either relieving the inhibition of BIRC proteins on caspases, lead
- **UCHL1** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Deubiquitinase that plays a role in the regulation of several processes such as maintenance of synaptic function, cardiac function, inflammatory response or osteoclastogenesis (PubMed:22212137, PubMed
- **GIGYF2** — GRB10-interacting GYF protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key component of the 4EHP-GYF2 complex, a multiprotein complex that acts as a repressor of translation initiation (PubMed:22751931, PubMed:31439631, PubMed:35878012). In the 4EHP-GYF2 complex, acts as
- **EIF4G1** — Eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the protein complex eIF4F, which is involved in the recognition of the mRNA cap, ATP-dependent unwinding of 5'-terminal secondary structure and recruitment of mRNA to the ribosome (PubMed
- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-
- **LRRK2** — Leucine-rich repeat serine/threonine-protein kinase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which phosphorylates a broad range of proteins involved in multiple processes such as neuronal plasticity, innate immunity, autophagy, and vesicle trafficking (PubMed:1
- **VPS35** — Vacuolar protein sorting-associated protein 35 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a component of the retromer cargo-selective complex (CSC). The CSC is believed to be the core functional component of retromer or respective retromer complex variants acting to prevent missort

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- CARBIDOPA — Fase Phase 4 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- AMANTADINE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Glutamate [NMDA] receptor antagonist)
- LEVODOPA — Fase Phase 4 (Dopamine D3 receptor agonist)
- OPICAPONE — Fase Phase 4 (Catechol O-methyltransferase inhibitor)
- ROPINIROLE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (D2-like dopamine receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0005180

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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