# NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG > Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/323 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A síndrome FG (FGS) é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo e ocorre quase exclusivamente em homens. 'FG' representa as iniciais do sobrenome dos primeiros indivíduos diagnosticados com o transtorno. Pessoas com síndrome FG freqüentemente apresentam deficiência intelectual que varia de leve a grave, hipotonia, constipação e/ou anomalias anais, aparência facial distinta, polegares largos e dedões dos pés, cabeça grande em comparação ao tamanho do corpo (macrocefalia relativa) e anormalidades do corpo caloso. Problemas médicos, incluindo defeitos cardíacos, convulsões, testículo que não desceu e hérnia inguinal também foram relatados em alguns indivíduos afetados. Os pesquisadores identificaram cinco regiões do cromossomo X que estão ligadas à síndrome FG nas famílias afetadas. Mutações no gene MED12 parecem ser a causa mais comum desse distúrbio, levando à síndrome FG 1. Outros genes envolvidos na síndrome FG incluem FLNA (FGS2), CASK (FGS4), UPF3B (FGS6) e BRWD3 (FGS7). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (175 fenótipos HPO) - **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 - **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 - **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 - **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 - **Microtia** — HPO: HP:0008551 - **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 - **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 - **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 - **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 - **Morfologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0002250 - **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 - **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 - **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 - **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 - **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 - **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 - **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 - **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492 - **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 - **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022 - **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 - **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 - **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 - **Dentes fundidos** — HPO: HP:0011090 - **Má rotação do cólon** — HPO: HP:0004785 - **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 - **Extensão e supinação limitadas do cotovelo** — HPO: HP:0005852 - **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 - **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837 - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 - **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 - _...e mais 135 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg._ ## Genes associados (4) - **CASK** — Kappa-casein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Kappa-casein stabilizes micelle formation, preventing casein precipitation in milk - **MED12** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene - **FGD1** — FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Activates CDC42, a member of the Ras-like family of Rho- and Rac proteins, by exchanging bound GDP for free GTP. Plays a role in regulating the actin cytoskeleton and cell shape - **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 112 sintomas em comum - [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 76 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 62 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 59 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 58 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 57 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 57 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 57 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 57 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG. Disponível em: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=323