# NÃO RARA NA EUROPA: Esquizofrenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-esquizofrenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3140 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3140
- **OMIM**: OMIM:181500 — https://omim.org/entry/181500

## Descrição clínica

Transtorno psicótico grave caracterizado por anormalidades na percepção ou expressão da realidade. Afeta as funções cognitivas e psicomotoras. Os sinais e sintomas clínicos comuns incluem delírios, alucinações, pensamento desorganizado e afastamento da realidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Deterioração social e ocupacional** — HPO: HP:0007086
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Rim parcialmente duplicado** — HPO: HP:0008738
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Falange proximal curta do 4º dedo do pé** — HPO: HP:0100396
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Distúrbio da expressão facial** — HPO: HP:0005324
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Refratário** — HPO: HP:0031375
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Negativismo** — HPO: HP:0410291
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (20)

- **schizophrenia 2** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 12** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 6** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 7** [Candidate gene tested in]
- **DISC2** [Candidate gene tested in]
- **SHANK3** — SH3 and multiple ankyrin repeat domains protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Major scaffold postsynaptic density protein which interacts with multiple proteins and complexes to orchestrate the dendritic spine and synapse formation, maturation and maintenance. Interconnects rec
- **RTN4R** — Reticulon-4 receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for RTN4, OMG and MAG (PubMed:12037567, PubMed:12068310, PubMed:12089450, PubMed:12426574, PubMed:12839991, PubMed:16712417, PubMed:18411262, PubMed:19052207). Functions as a receptor for the
- **SYN2** — Synapsin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Neuronal phosphoprotein that coats synaptic vesicles, binds to the cytoskeleton, and is believed to function in the regulation of neurotransmitter release. May play a role in noradrenaline secretion b
- **schizophrenia 8** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 11** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 5** [Candidate gene tested in]
- **schizophrenia 1** [Candidate gene tested in]
- **DRD3** — D(3) dopamine receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Dopamine receptor that is primarily expressed in limbic areas of the brain and is involved in the modulation of cognitive, emotional, and endocrine functions (PubMed:39984436). Plays a key role in reg
- **schizophrenia 3** [Candidate gene tested in]
- **HTR2A** — 5-hydroxytryptamine receptor 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: G-protein coupled receptor for 5-hydroxytryptamine (serotonin) (PubMed:1330647, PubMed:18703043, PubMed:19057895, PubMed:21645528, PubMed:22300836, PubMed:35084960, PubMed:38552625). Also functions as

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- LOXAPINE — Fase Phase 4 (D2-like dopamine receptor antagonist)
- RISPERIDONE — Fase Phase 4 (Serotonin 2c (5-HT2c) receptor antagonist)
- ARIPIPRAZOLE — Fase Phase 4 (Dopamine D2 receptor partial agonist)
- MOLINDONE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Serotonin 2a (5-HT2a) receptor antagonist)
- HALOPERIDOL DECANOATE — Fase Phase 4 (D2-like dopamine receptor inverse agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0005090

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q133) — ORPHA:199318 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — NÃO RARA NA EUROPA: Esquizofrenia. Disponível em: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-esquizofrenia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-esquizofrenia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3140