# NÃO RARA NA EUROPA: Hemocromatose tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hemocromatose-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139498 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139498
- **OMIM**: OMIM:235200 — https://omim.org/entry/235200

## Descrição clínica

A hemocromatose tipo 1 (clássica) é o tipo mais comum de hemocromatose hereditária (HH), um grupo de doenças onde o corpo acumula ferro em excesso nos tecidos. Por causa da sua frequência (atinge de 1 a cada 200 até 1 a cada 1000 pessoas), ela não é considerada uma doença rara, ao contrário de outras formas menos comuns da doença.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin
- **BMP2** — Bone morphogenetic protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cardiogenesis, neurogenesis, and osteogenesis (PubMed:18436533, PubMed:24362451, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT00007150** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Treatment of Hemochromatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007150
- **NCT07371793** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study to Evaluate BBI-001 in Healthy Volunteers and in Patients With Hereditary Hemochromatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07371793
- **NCT07332091** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Vamifeport in Adult Participants With Homeostatic Iron Regulator Gene (HFE)-Related Hereditary Hemochromatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332091
- **NCT03743272** [COMPLETED]: Repeatability and Reproducibility of Multiparametric MRI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03743272
- **NCT04202965** [COMPLETED]: PTG-300 in Subjects With Hereditary Hemochromatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04202965

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 26 sintomas em comum
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- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 10 sintomas em comum
- [Hemocromatose TFR2-relacionada](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tfr2-relacionada) — ORPHA:225123 — 10 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 10 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante primária](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria) — ORPHA:171 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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