# NÃO RARA NA EUROPA: Hidrocefalia de pressão normal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hidrocefalia-de-pressao-normal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314928 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314928
- **CID-10**: G91.2
- **OMIM**: OMIM:236690 — https://omim.org/entry/236690

## Descrição clínica

É uma forma de hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro) em que o corpo tenta se adaptar ao excesso de fluido. Clinicamente, ela se manifesta por: uma dificuldade para andar que piora lentamente, perda progressiva de funções mentais (como memória e raciocínio) e perda involuntária de urina (incontinência urinária). A pressão do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal (chamado LCR) tende a estar no limite superior do que é considerado normal. Esta condição pode ser causada por problemas que interferem na absorção do LCR, incluindo sangramento no espaço entre o cérebro e as membranas que o protegem (hemorragia subaracnoide), inflamação persistente das membranas que cobrem o cérebro e a medula (meningite crônica), entre outras situações.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Hidrocefalia de pressão normal** — HPO: HP:0002343
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 20/20)

## Genes associados (1)

- **CFAP43** — Cilia- and flagella-associated protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flagellar protein involved in sperm flagellum axoneme organization and function (By similarity). Involved in the regulation of the beating frequency of motile cilia on the epithelial cells of the resp

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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